การกลายพันธุ์ของจุดคืออะไร?

ในพันธุศาสตร์การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับ DNA ที่พบภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตการกลายพันธุ์อาจเกิดจากปัจจัยต่าง ๆ มากมายรวมถึงอายุของสิ่งมีชีวิตและเหตุผลภายนอกเช่นดวงอาทิตย์พวกเขายังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นเมื่อ DNA ถูกคัดลอกเพื่อเตรียมการสำหรับการสร้างเซลล์ใหม่ในกรณีที่การกลายพันธุ์เกิดขึ้นและจำนวน DNA ที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดจำนวนผลกระทบของการกลายพันธุ์ที่มีต่อเซลล์การกลายพันธุ์ของจุดเกิดขึ้นเมื่อนิวคลีโอไทด์หนึ่งภายในเส้นดีเอ็นเอจะถูกแทนที่ด้วยอีก

มีนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างกันสี่ตัวที่ประกอบขึ้นเป็น DNA ซึ่งเป็น adenine (A), thymine (T), guanine (G) และซีสเตน (C).ลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้เป็นสิ่งที่กำหนดยีนที่พบภายในเส้นดีเอ็นเอนั้นยีนส่วนใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันหลายอย่างซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยภายในนิวคลีโอไทด์ตำแหน่งของการเปลี่ยนแปลงกำหนดว่ามันมีความสำคัญอย่างไรในขณะที่การเปลี่ยนแปลงในบางเส้นทำให้เกิดความแตกต่างเล็กน้อย แต่อื่น ๆ อาจเป็นสาเหตุของข้อบกพร่องและโรค

ยีน

ยีนเป็นเทมเพลตสำหรับโปรตีนทั้งหมดที่ทำโดยเซลล์การเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์อาจหมายถึงว่ามีการสร้างโปรตีนที่คล้ายกันมีการสร้างโปรตีนที่แตกต่างกันหรือไม่มีการผลิตโปรตีนในขณะที่การกลายพันธุ์ของจุดคือการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว แต่ก็ไม่ได้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยเท่านั้นในกรณีที่การกลายพันธุ์ของจุดเกิดขึ้นภายในลำดับของยีนสามารถมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อโปรตีนที่เกิดขึ้นในที่สุด

วิธีหนึ่งในการจัดหมวดหมู่การกลายพันธุ์ของจุดคือการจัดกลุ่มพวกมันขึ้นอยู่กับที่นิวคลีโอไทด์จะแทนที่สิ่งใดนิวคลีโอไทด์เป็น purines หรือ pyrimidines ตามการแต่งหน้าและรูปร่างของสารเคมีadenine และ guanine เป็น purines ในขณะที่ thymine และ cytosine เป็น pyrimidinesการกลายพันธุ์ของจุดเปลี่ยนเกิดขึ้นเมื่อ purine แทนที่ purine หรือ pyrimidine แทนที่ pyrimidineเมื่อ purine แทนที่ pyrimidine หรือในทางกลับกันการกลายพันธุ์ของจุดนั้นเรียกว่าการกลายพันธุ์ของการเปลี่ยนผ่าน

อีกวิธีหนึ่งในการจัดหมวดหมู่การกลายพันธุ์ของจุดจะขึ้นอยู่กับผลกระทบที่พวกเขามีต่อการทำงานของเซลล์เมื่อมีการสร้างโปรตีนนิวคลีโอไทด์จะถูกจัดกลุ่มเป็น codons ที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามตัวแต่ละรหัสรหัสสำหรับกรดอะมิโนภายในห่วงโซ่โปรตีนการเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์เดียวภายใน codon อาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อโปรตีนผลลัพธ์ในบางกรณีการกลายพันธุ์ของจุดเปลี่ยน codon เป็นรหัสหยุดซึ่งหมายความว่าโปรตีนนั้นเล็กกว่าที่ควรจะเป็นตามลำดับที่เหลือมากการกลายพันธุ์หายไปการกลายพันธุ์ของจุดประเภทนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ไร้สาระการกลายพันธุ์ของ Missense เกิดขึ้นเมื่อนิวคลีโอไทด์ทดแทนส่งผลให้ codon สำหรับกรดอะมิโนที่แตกต่างกันกรดอะมิโนสามารถมี codon ได้มากกว่าหนึ่ง codon ดังนั้นการกลายพันธุ์เงียบจึงเกิดขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงส่งผลให้กรดอะมิโนเดียวกันคำว่าการกลายพันธุ์ของ Silent Point นั้นยังใช้เมื่อการทดแทนส่งผลให้กรดอะมิโนที่แตกต่างกันถูกเข้ารหัสภายในโปรตีน แต่การเปลี่ยนแปลงนี้ไม่มีผลต่อการทำงานของโปรตีน