โครโมโซมแหวนคืออะไร?

โครโมโซมวงแหวนเป็นโครโมโซมที่มีปลายซึ่งหลอมรวมสร้างรูปวงแหวนน่าแปลกที่การบิดเบือนรูปร่างไม่ใช่ปัญหาข้อมูลทางพันธุกรรมของโครโมโซมยังคงอ่านได้อย่างสมบูรณ์แม้ว่าแขนจะงอในวงแหวนปัญหาคือข้อมูลทางพันธุกรรมมักจะถูกย้ายหรือลบเมื่อรูปแบบโครโมโซมแหวนและเป็นผลให้ยีนในโครโมโซมนั้นอาจไม่แสดงอย่างถูกต้องสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่มีตั้งแต่เงื่อนไข แต่กำเนิดจนถึงมะเร็ง

กลไกที่รูปแบบโครโมโซมวงแหวนไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ในบางกรณีปลายดูเหมือนจะหลอมรวมโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมภายในในกรณีอื่น ๆ ปลายหนึ่งหรือทั้งสองจะถูกปิดและปลายของฟิวส์โครโมโซมโครโมโซมแหวนนั้นค่อนข้างหายาก แต่พวกเขาจะเกิดขึ้นแม้จะไม่มีกลไกที่ชัดเจนสำหรับการก่อตัวของพวกเขานักวิจัยบางคนมีความสนใจในการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการเมื่อใดและทำไมพวกเขาถึงเกิดขึ้นโดยมีเป้าหมายเพื่อป้องกันเงื่อนไขบางอย่างที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมประเภทนี้

โดยทั่วไปโครโมโซมแหวนก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติเพื่อตอบสนองต่อสารพิษการแผ่รังสีและการเปิดรับแสงที่คล้ายกันบางครั้งผลที่ได้คือเซลล์ที่มีข้อบกพร่องซึ่งตายเพราะไม่สามารถอยู่รอดได้ในกรณีอื่น ๆ เซลล์อาจกลายเป็นมะเร็งหรือผิดปกติอันเป็นผลมาจากโครโมโซมวงแหวนและสิ่งนี้อาจนำไปสู่การพัฒนาของความผิดปกติที่ใหญ่กว่าโครโมโซมแหวนได้รับการสังเกตในเนื้องอกมะเร็งบางชนิดเช่น

โครโมโซมแหวนสามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการพัฒนาในบางกรณีสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่น Turner Syndrome ซึ่งหนึ่งในโครโมโซม X เป็นโครโมโซมวงแหวนพร้อมกับโครโมโซมวงแหวน 14 และ 15 ซึ่งอาจทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาข้อบกพร่องนี้ที่โครโมโซม 20 บางครั้งอาจนำไปสู่รูปแบบของโรคลมชักการทดสอบทางพันธุกรรมจะเปิดเผยความผิดปกติของโครโมโซมและการทดสอบอย่างละเอียดสามารถใช้เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกลบหรือจัดการเมื่อโครโมโซมแหวนเกิดขึ้น

บางคนมีโครโมโซมแหวนในร่างกายของพวกเขากรณีโครโมโซมวงแหวนที่น่าสงสัยอาจถูกระบุในไม่ช้าหลังคลอดความหลากหลายของสเปกตรัมจากความล่าช้าในการพัฒนาที่ลึกซึ้งไปจนถึงการดำรงอยู่ที่ไม่รู้ตัวแสดงให้เห็นถึงความหลากหลายของพันธุศาสตร์มนุษย์และความจริงที่ว่าโครโมโซมมีความกระตือรือร้นในร่างกายมากกว่าที่เคยคิดในอดีตผู้คนเชื่อว่าโครโมโซมยังคงอยู่ตลอดชีวิต แต่หลักฐานแสดงให้เห็นว่าโครโมโซมในภูมิภาคต่าง ๆ ของร่างกายมีการเปลี่ยนแปลงจริง ๆ บางครั้งค่อนข้างรุนแรง