การโยกย้ายโรเบิร์ตสันคืออะไร?

การโยกย้ายโรเบิร์ตสันเป็นประเภทของความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจทำให้เกิดโรคของมนุษย์ที่แตกต่างกันจำนวนมากมันเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมหนึ่งชิ้นแตกและหลอมรวมกับโครโมโซมอื่นเพื่อที่จะได้รับการพิจารณาว่าเป็นการโยกย้ายโรเบิร์ตสันการจัดเรียงใหม่นี้จะต้องเกี่ยวข้องกับโครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22 ซึ่งเป็น acrocentric ซึ่งหมายความว่าแขนโครโมโซมหนึ่งตัวนั้นสั้นกว่าคนอื่นมากแม้ว่าการโยกย้ายนี้ไม่ได้ก่อให้เกิดปัญหาทันที แต่ก็อาจส่งผลให้บุคคลที่เป็นลูกหลานมีสำเนาโครโมโซมที่กำหนดมากเกินไปเงื่อนไขเช่นกลุ่มอาการดาวน์อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมนี้

วัสดุทางพันธุกรรมของมนุษย์ถูกเก็บไว้ในรูปแบบของกรด deoxyribonucleic (DNA) และถูกเก็บไว้ภายในนิวเคลียสของเซลล์ข้อมูลนี้แบ่งออกเป็นส่วนต่าง ๆ ที่เรียกว่าโครโมโซมและมนุษย์ปกติมีโครโมโซมเพศสองตัวรวมถึงอีกสองชุดของโครโมโซมอื่น ๆ อีก 22 ชุดที่เรียกว่าโครโมโซม autosomalโครโมโซมแต่ละตัวประกอบด้วยเซ็กเมนต์ที่เรียกว่าแขนยาวที่เข้าร่วมกับเซ็กเมนต์ที่เรียกว่าแขนสั้นที่ centromereบางครั้งหนึ่งในโครโมโซมเหล่านี้สามารถแยกออกและหลอมรวมกับโครโมโซมอื่นปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการโยกย้าย

การโยกย้ายประเภทหนึ่งเรียกว่าการโยกย้ายโรเบิร์ตสันการโยกย้ายนี้เกิดขึ้นระหว่างโครโมโซม acrocentric ที่เรียกว่าโครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22 ซึ่งแตกต่างจากโครโมโซมอื่น ๆ เพราะพวกเขามีแขนยาวยาวและแขนสั้นที่ถูกตัดทอน.เมื่อการโยกย้ายโรเบิร์ตสันเกิดขึ้นแขนยาวของโครโมโซมหนึ่งเข้าร่วมกับแขนยาวของโครโมโซมอื่นและแขนสั้นจะหายไปอย่างมีประสิทธิภาพในการสับเปลี่ยนสวิตช์นี้สามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองตัวตัวอย่างเช่นระหว่างโครโมโซมสองชุดที่แตกต่างกัน 14 หรือระหว่างโครโมโซมที่ไม่ใช่ homologous เช่นระหว่างโครโมโซม 14 และ 22

Robertsonian translocations ไม่ได้ทำให้เกิดปัญหาทันทีการสูญเสียแขนสั้นของโครโมโซมไม่ได้ทำให้เกิดปัญหาใด ๆ เนื่องจากข้อมูลทางพันธุกรรมนี้ไม่สำคัญแขนยาวทั้งสองเดิมยังคงอยู่ในนิวเคลียสแม้ว่าพวกเขาจะเข้าร่วมในการกำหนดค่าที่แตกต่างกันเซลล์ที่มีการโยกย้ายโรเบิร์ตสันสามารถผ่านไมโทซิสซึ่งเป็นกระบวนการที่เซลล์ร่างกายแบ่งออกเป็นเซลล์ใหม่

ปัญหาของการโยกย้ายโรเบิร์ตสันมักเกิดขึ้นหลังจากเซลล์แบ่งออกเป็นจุดประสงค์ของไมโอซิสซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญในการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ.เซลล์ที่ผลิตจากไมโอซิสมีเพียงครึ่งหนึ่งของวัสดุทางพันธุกรรมของเซลล์แม่ในมนุษย์เซลล์เหล่านี้ก่อตัวเป็นไข่และสเปิร์มในช่วงไมโอซิสการโยกย้ายโรเบิร์ตสันอาจส่งผลให้เกิดการกระจายตัวของสารพันธุกรรมที่ไม่เท่าเทียมกัน

บางทีตัวอย่างที่ดีที่สุดในการแสดงให้เห็นว่าการโยกย้ายโรเบิร์ตสันสามารถทำให้เกิดปัญหาได้อย่างไรในระหว่างไมโอซิสโครโมโซม 21. ดาวน์ซินโดรมอาจเกิดจากการโยกย้ายโรเบิร์ตสันหากตัวอย่างเช่นในแม่แขนยาวของโครโมโซม 21 เข้าร่วมกับแขนยาวอีกอันหนึ่งของโครโมโซม 21 ในช่วงไมโอซิสไข่หนึ่งในไข่ที่เกิดขึ้นมีโครโมโซม 21 สำเนาสองชุดในขณะที่ไข่อีกใบไม่ได้รับสำเนาโดยปกติแล้วไข่แต่ละฟองจะได้รับโครโมโซมหนึ่งชุด 21 หลังจากการปฏิสนธิโดยสเปิร์มปกติตัวอ่อนที่เกิดขึ้นอาจมีโครโมโซมหลอมรวมจากแม่และโครโมโซมปกติหนึ่งตัวจากพ่อ