Autosome คืออะไร?

ภายในนิวเคลียสของเซลล์ DNA จะถูกจัดเรียงเป็นโครงสร้างที่ไม่ต่อเนื่องที่เรียกว่าโครโมโซมเซลล์ภายในสิ่งมีชีวิตที่ทำซ้ำทางเพศสัมพันธ์มีสองสำเนาของแต่ละโครโมโซมเรียกว่าโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งสำเนามาจากพ่อแม่ชายและอีกหนึ่งคนมาจากผู้หญิงโครโมโซมสองตัวหรือหนึ่งคู่กำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตดังนั้นพวกเขาจึงเรียกว่าโครโมโซมเพศส่วนที่เหลือของโครโมโซมเรียกว่า autosomes

ตัวอย่างเช่นมนุษย์มี 46 โครโมโซมหรือ 23 คู่ที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมKaryotype เป็นภาพที่สร้างขึ้นจากโครโมโซมทั้งหมดภายในนิวเคลียสใน karyotype ของเซลล์มนุษย์คู่หนึ่งถึง 22 เป็นคู่ autosome ในขณะที่คู่ 23 ประกอบด้วยโครโมโซมเพศautosomes ที่จับคู่ถูกจัดเรียงจากหนึ่งถึง 22 ในขนาดลงในเซลล์ปกติโครโมโซมคู่ autosome มักจะเหมือนกันในรูปร่างและขนาดและมียีนเดียวกันในตำแหน่งเดียวกัน

แต่ละโครโมโซมมีชุดยีนเฉพาะที่รหัสสำหรับคุณสมบัติที่แตกต่างกันไม่ว่าจะเป็นโครโมโซมเพศหรือ autosomeยีนมีความคล้ายคลึงกัน แต่พวกมันไม่จำเป็นต้องเหมือนกันเพราะหนึ่งมาจากผู้ปกครองแต่ละคนแต่ละ autosome สามารถมียีนหรืออัลลีลชนิดต่าง ๆขึ้นอยู่กับยีนอาจมีอัลลีลที่แตกต่างกันหลายอย่างอัลลีลที่แตกต่างกันสามารถโต้ตอบได้ในรูปแบบที่แตกต่างกันทำให้ลักษณะที่จะแสดงออกแตกต่างกัน

อัลลีลบางตัวจะแสดงออกเหนือผู้อื่นเสมอดังนั้นพวกเขาจึงถูกกล่าวว่าเป็นอัลลีลที่โดดเด่นอัลลีลอื่น ๆ จะแสดงเฉพาะเมื่อมีอัลลีลสองชุดเท่านั้นอัลลีลประเภทนี้กล่าวกันว่าถอยหลังในที่สุดอัลลีลบางตัวสามารถโต้ตอบกันและแสดงออกบางส่วนขึ้นอยู่กับว่าอัลลีลที่สอดคล้องกันคืออะไรลักษณะบางอย่างที่เกิดจากยีนที่พบใน autosomes ถูกกล่าวว่าเป็น autosomal โดดเด่นหรือ recessive autosomal ตามอัลลีลและวิธีการแสดงออกลักษณะ

ประมาณครึ่งหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์เกิดจาก autosomeโรคนี้อาจเกิดจากความผิดปกติของ autosome เช่นเดียวกับกรณีของอาการดาวน์โรคนี้เกิดจาก trisomy autosomal ของโครโมโซม 21 ผลลัพธ์ trisomy autosomal เมื่อเซลล์มีสามสำเนาของโครโมโซมเฉพาะแทนที่จะเป็นสองความผิดปกติหลายประเภทเหล่านี้ส่งผลให้เกิดการตายของทารกในครรภ์หรือการคลอดที่ไม่มีชีวิต

โรคอื่น ๆ เกิดจากอัลลีลที่มีอยู่ที่โลคัสยีนเฉพาะโรคที่โดดเด่นของ autosomal เกิดจากยีนที่โดดเด่นใน autosome ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่เด็ก ๆ จะได้รับผลกระทบเช่นกันตัวอย่างของโรค autosomal ที่โดดเด่นคือโรคของฮันติงตัน

กับโรค recessive autosomal โรคนี้จะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อทั้งสองสำเนาของยีนถอยกลับหลายคนสามารถมียีนถอยกลับหนึ่งชุดดังนั้นพวกเขาจะไม่มีโรค แต่พวกเขาจะเป็นผู้ให้บริการสำหรับมันลูกหลานมี 25% ของการถูกส่งผ่านโรคจากผู้ปกครองที่ติดเชื้อและ 50% ของการเป็นผู้ให้บริการCystic Fibrosis เป็นตัวอย่างทั่วไปของโรค adosomal recessive