การวิเคราะห์โครโมโซมคืออะไร?

การวิเคราะห์โครโมโซมคือการตรวจสอบทางวิทยาศาสตร์ของสารพันธุกรรมประกอบด้วยโปรตีนและ DNA โครโมโซมของมนุษย์ให้ข้อมูลที่กว้างขวางเกี่ยวกับการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลเมื่อความเข้าใจของมนุษย์เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ได้ขยายการศึกษาอย่างรอบคอบและตีความองค์ประกอบโครโมโซมได้กลายเป็นเครื่องมือทางการแพทย์ที่สำคัญการวิเคราะห์โครโมโซมสามารถแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมและอาจทำหน้าที่เป็นแผนที่ถนนสู่สภาพทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นทั้งในแต่ละบุคคลและสมาชิกในครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับเลือด

มนุษย์ส่วนใหญ่มี 46 โครโมโซม 23 จากผู้ปกครองทางพันธุกรรมแต่ละคนสิ่งเหล่านี้มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ทั่วร่างกายและตัวอย่างสำหรับการวิเคราะห์สามารถเก็บเกี่ยวได้จากเลือดไขกระดูกหรือเนื้อเยื่อทางร่างกายตัวอย่างจะได้รับการรักษาในช่วงหลายวันเพื่อให้โครโมโซมขยายเพื่อการตรวจสอบได้ง่ายขึ้นการวิเคราะห์มักเกี่ยวข้องกับ 15-20 ตัวอย่างจากผู้ป่วยรายหนึ่งเพื่อให้แน่ใจว่าผลลัพธ์ซ้ำซ้อนเท่าที่จะทำได้โดยทั่วไปแล้วผลลัพธ์จะถูกตีความโดยแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์เพื่ออธิบายข้อมูลที่ค้นพบให้ผู้ป่วยอย่างถูกต้อง

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยเหตุผลหลายประการเมื่อวัสดุทางพันธุกรรมผ่านจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งโครโมโซมอาจจัดเรียงใหม่โดยไม่ตั้งใจทำให้ยากขึ้นสำหรับเซลล์ที่จะแบ่งเท่า ๆ กันและบางครั้งทำให้เกิดปัญหาการสืบพันธุ์ผู้คนสามารถมีโครโมโซมพิเศษหรือหายไปซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะสุขภาพที่หลากหลายดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในเงื่อนไขแรกที่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษในกรณีนั้นผู้ป่วยที่มีอาการดาวน์มักจะมีสำเนาที่สองของโครโมโซมที่รู้จักกันในชื่อ“ 21. ”

การวิเคราะห์โครโมโซมสัตว์เริ่มขึ้นในต้นศตวรรษที่ 19 แต่การวิเคราะห์โครโมโซมของมนุษย์ส่วนใหญ่ยังไม่ได้สำรวจจนถึงศตวรรษที่ 20ตั้งแต่ปี 1950 ความก้าวหน้าอย่างมากในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของมนุษย์ได้ทำโดยนักวิทยาศาสตร์หลายสิบคนในสาขาการศึกษาที่แตกต่างกันน้อยกว่าหนึ่งศตวรรษหลังจากโครโมโซมของมนุษย์ได้รับการศึกษาเป็นครั้งแรกสำหรับเบาะแสต่อเงื่อนไขทางพันธุกรรมการฝึกการวิเคราะห์โครโมโซมได้กลายเป็นวิธีทั่วไปในการรวบรวมข้อมูลทางการแพทย์เกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมของแต่ละบุคคล

บ่อยครั้งที่การวิเคราะห์โครโมโซมจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่าครอบครัวมีความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับโรคและสภาพสุขภาพบางอย่างบางคนวางแผนที่จะเป็นพ่อแม่ได้รับการวิเคราะห์เพื่อตรวจสอบว่าเด็กในอนาคตอาจมีความเสี่ยงต่อความพิการหรือความเจ็บป่วยเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอยู่เฉยๆหรือไม่บ่อยครั้งที่การปรากฏตัวของความผิดปกติไม่ได้รับประกันว่าเงื่อนไขจะพัฒนาหรือส่งผ่านทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องปรึกษากับแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์เพื่อตีความผลการวิเคราะห์อย่างถูกต้อง