การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคืออะไร?

โครโมโซมซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันมากมายสามารถกลายพันธุ์ผ่านกระบวนการต่าง ๆ ที่หลากหลายซึ่งมักจะทำให้เกิดความเสียหายของสิ่งมีชีวิตที่กลายพันธุ์การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นในระดับโครโมโซมซึ่งหมายความว่าหน่วยโครงสร้างทั้งหมดของโครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลงในบางวิธีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมมักถูกพิจารณาว่าแตกต่างจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งมีเพียงยีนเดียวในโครโมโซมที่เปลี่ยนไปโดยการกลายพันธุ์การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นในระดับที่ใหญ่กว่าซึ่งมีผลต่อส่วนสำคัญของโครโมโซมทั้งหมดดังนั้นยีนจำนวนมากอาจได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ครั้งเดียว

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมโดยทั่วไปจะถูกจำแนกตามการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโดยเฉพาะที่ทำกับโครโมโซมหรือโครโมโซมยกตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ประเภทหนึ่งคือฟิวชั่น;มันเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมหรือโครโมโซมที่แตกต่างกันสองส่วนรวมกันเป็นหนึ่งโครโมโซมนักวิจัยเชื่อจริง ๆ ว่าโครโมโซมที่สองของมนุษย์คือการผสมผสานของโครโมโซมสองโครโมโซมที่ถูกครอบงำโดยบรรพบุรุษก่อนมนุษย์การกลายพันธุ์ของโครโมโซมอีกประเภทหนึ่งเรียกว่าการผกผันและเกิดขึ้นเมื่อส่วนของโครโมโซมกลับด้านการผกผันมักจะไม่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่มองเห็นได้กับสิ่งมีชีวิตเนื่องจากข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดโดยทั่วไปไม่สมบูรณ์และไม่เปลี่ยนแปลง mdash;แม้ว่านี่จะไม่ใช่กรณีเสมอไป

เมื่อการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเปลี่ยนจำนวนสำเนาของยีนเฉพาะในจีโนมสิ่งมีชีวิต แต่ก็มีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดผลกระทบที่เห็นได้ชัดเจนหรือมีนัยสำคัญต่อสิ่งมีชีวิตการกลายพันธุ์ทั่วไปของแบบฟอร์มนี้รวมถึงการแทรกซึ่งแทรกเซ็กเมนต์ใหม่ลงในโครโมโซมและการลบซึ่งลบส่วนออกจากโครโมโซมการกลายพันธุ์ของโครโมโซมทั้งสองประเภทนี้ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสำเนาของยีนหรือยีนที่มีอยู่การแสดงออกที่มากเกินไปหรือการแสดงออกของยีนซึ่งอาจเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ดังกล่าวทั้งคู่อาจทำให้เกิดผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการแสดงออกของยีนภายในสิ่งมีชีวิตในการกลายพันธุ์ของสีขาวในแมลงวันผลไม้ Drosophila melanogaster ตัวอย่างเช่นความล้มเหลวในการแสดงการเข้ารหัสยีนสำหรับการสร้างเม็ดสีตาอย่างเพียงพอในแมลงวันที่มีดวงตาสีขาว

นักวิจัยมีวิธีการต่าง ๆ มากมายในการระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซมโดยเฉพาะหรือยีนการกลายพันธุ์สิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสามารถข้ามได้ในชุดค่าผสมที่แตกต่างกันเพื่อพัฒนาแผนที่ทั่วไปที่แนะนำตำแหน่งของการกลายพันธุ์ที่กำหนดนักวิจัยยังสามารถจัดลำดับบางส่วนของจีโนมสิ่งมีชีวิตการจัดลำดับนำเสนอนักวิจัยที่มีมุมมองโดยละเอียดเกี่ยวกับข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตและที่ตั้งของโครโมโซม