การโยกย้ายโครโมโซมคืออะไร?

โครโมโซมเป็นเส้นของ DNA และโปรตีนที่เกี่ยวข้องที่มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอตและพกยีนของสิ่งมีชีวิตสารพันธุกรรมของมนุษย์ประกอบด้วย 46 โครโมโซม 23 จากผู้ปกครองแต่ละคนการโยกย้ายโครโมโซมหมายถึงการถ่ายโอนส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งไปยังตำแหน่งอื่นในโครโมโซมเดียวกันหรือไปยังตำแหน่งในโครโมโซมที่ไม่เป็นไปได้เมื่อการโยกย้ายโครโมโซมเกิดขึ้นที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเดี่ยวมันจะเรียกว่า shift งานวิจัยพบว่าการเคลื่อนย้ายเกิดขึ้นในวิวัฒนาการ แต่การแปลส่วนใหญ่ไม่ได้ให้ประโยชน์แบบปรับตัวสำหรับสิ่งมีชีวิตtranslocations ถูกพบครั้งแรกในช่วงปลายศตวรรษที่สิบเก้าและพวกเขามักจะเห็นในเนื้องอกมะเร็งซึ่งพวกเขาได้รับการแสดงให้เห็นว่าเป็นเรื่องธรรมดาการวิจัยเพิ่มเติมแสดงให้เห็นว่าการเชื่อมต่อระหว่างการโยกย้ายโครโมโซมและความผิดปกติที่หลากหลายตัวอย่างเช่นการโยกย้ายโครโมโซมประเภทใดประเภทหนึ่งที่เรียกว่า "การโยกย้ายโรเบิร์ตสัน" เกิดขึ้นบ่อยครั้งในผู้ป่วยที่มีอาการดาวน์ครอบครัวสิ่งนี้แตกต่างจากรูปแบบที่พบบ่อยของกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งผู้ป่วยมี 47 โครโมโซมเนื่องจากสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 ผู้ป่วยที่มีอาการดาวน์ครอบครัวมักจะได้รับการย้ายถิ่นของโรเบิร์ตสันได้รับผลกระทบ

การโยกย้ายที่สมดุลเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของการแลกเปลี่ยนโครโมโซมสองชิ้นในการโยกย้ายที่สมดุลสารพันธุกรรมทั้งหมดที่ควรมีอยู่ในความเป็นจริงปัจจุบันและบุคคลนั้นมีแนวโน้มที่จะไม่แสดงให้เห็นถึงปัญหาสุขภาพใด ๆหากบุคคลที่มีการโยกย้ายโครโมโซมที่สมดุลมีลูกและมีเพียงหนึ่งในโครโมโซมที่มีการโยกย้ายจะถูกส่งต่อไปเด็กจะหายไปจากวัสดุทางพันธุกรรมและมีสามสำเนาแทนที่จะเป็นสองวัสดุอื่น ๆสิ่งนี้เรียกว่าการโยกย้ายที่ไม่สมดุล

การโยกย้ายโครโมโซมที่สมดุลคาดว่าจะเกิดขึ้นในหนึ่งในหนึ่งใน 625 บุคคลแม้ว่าบุคคลเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมีสุขภาพดี แต่พวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเผชิญหน้ากับปัญหาการสืบพันธุ์ที่หลากหลายรวมถึงการแท้งบุตรการคลอดบุตรการมีบุตรยากและการส่งเด็กที่มีข้อบกพร่องการให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยกำหนดสถานการณ์ได้ว่าสถานการณ์คืออะไร

เครื่องมือการตรวจสอบหนึ่งเครื่องมือสำหรับการคัดกรองสำหรับ translocations เรียกว่าดอกไม้หลายสีในการผสมพันธุ์แบบไฮบริด (ปลาหลายสี) หรือที่เรียกว่าสเปกตรัม karyotypingมันถูกใช้สำหรับการวินิจฉัยโรคมะเร็งและสามารถแสดงการย้ายรูปแบบเล็ก ๆ ที่จะไม่เห็นkaryotypes giemsa-stained เป็นเครื่องมือการวิเคราะห์อื่น