การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการโดยรวมของการศึกษาและการวิจัยในสาขาวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์และชีววิทยาโมเลกุล มีแอพพลิเคชั่นจำนวนมากที่พัฒนาขึ้นจากงานวิจัยนี้และสิ่งเหล่านี้ก็ถือว่าเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการด้วย ระบบฐานของการวิเคราะห์หมุนรอบพันธุศาสตร์ทั่วไป การศึกษาขั้นพื้นฐานรวมถึงการระบุยีนและความผิดปกติที่สืบทอดมา งานวิจัยนี้ดำเนินการมาหลายศตวรรษทั้งบนพื้นฐานการสังเกตทางกายภาพขนาดใหญ่และในระดับจุลภาคมากขึ้น
การวิจัยส่วนใหญ่ที่สร้างรากฐานของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเริ่มขึ้นในยุคก่อนประวัติศาสตร์ มนุษย์ยุคแรกพบว่าพวกเขาสามารถฝึกฝนการเพาะพันธุ์แบบคัดเลือกเพื่อปรับปรุงพืชและสัตว์ พวกเขายังระบุลักษณะที่สืบทอดมาในมนุษย์ที่ถูกกำจัดไปหลายปี
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสมัยใหม่เริ่มขึ้นในกลางปี 1800 ด้วยการวิจัยที่ดำเนินการโดย Gregor Mendel เมนเดลยังสังเกตเห็นสิ่งมีชีวิตหลายชนิดและพบว่าลักษณะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่และลักษณะเหล่านั้นอาจแตกต่างกันไปในระหว่างเด็ก ต่อมาพบว่าหน่วยภายในแต่ละเซลล์มีหน้าที่รับผิดชอบในลักษณะเหล่านี้ หน่วยเหล่านี้เรียกว่ายีน แต่ละยีนถูกกำหนดโดยชุดของกรดอะมิโนที่สร้างโปรตีนที่รับผิดชอบลักษณะทางพันธุกรรม
มีความก้าวหน้าบางอย่างในด้านพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยาผ่านกระบวนการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม หนึ่งในความก้าวหน้าที่แพร่หลายที่สุดในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 และต้นศตวรรษที่ 21 คือความเข้าใจที่มากขึ้นเกี่ยวกับการเชื่อมโยงของมะเร็งกับพันธุศาสตร์ การวิจัยครั้งนี้สามารถระบุแนวคิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยีนฟิวชั่นและการเปลี่ยนแปลงในจำนวนสำเนาดีเอ็นเอ
การหาลำดับดีเอ็นเอมีความสำคัญต่อการประยุกต์ใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม กระบวนการนี้ใช้เพื่อกำหนดลำดับเบสนิวคลีโอไทด์ โมเลกุลของ DNA แต่ละอันนั้นทำมาจากอะดีนนีน, กัวนีน, ไซโตซีนและไทมีน นี่ถูกค้นพบครั้งแรกในช่วงปี 1970
งานวิจัยประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม Cytogenetics, การศึกษาของโครโมโซมและการทำงานของพวกมันภายในเซลล์, ช่วยระบุความผิดปกติ ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสศึกษาการขยายตัวของดีเอ็นเอ Karyotyping ใช้ระบบการศึกษาโครโมโซมเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการในอดีต
แอปพลิเคชั่นส่วนใหญ่ได้นำไปสู่วิทยาศาสตร์ชนิดใหม่ที่ใช้รากฐานของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม Reverse พันธุศาสตร์ใช้วิธีการเพื่อตรวจสอบสิ่งที่ขาดหายไปในรหัสพันธุกรรมหรือสิ่งที่สามารถเพิ่มเพื่อเปลี่ยนรหัสนั้น การศึกษาการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมวิเคราะห์การจัดเรียงพิเศษของยีนและโครโมโซม มีการศึกษาเพื่อกำหนดผลทางกฎหมายและทางสังคมของการเพิ่มขึ้นของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
