การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการทางวิทยาศาสตร์ที่อนุญาตให้บุคคลตรวจสอบว่าเขามีความอ่อนไหวต่อโรคบางประเภทหรือว่าเขามีแนวโน้มที่จะส่งผ่านโรคหรือลักษณะที่สืบทอดมาการทดสอบทางพันธุกรรมทำงานโดยการศึกษา DNA ของแต่ละบุคคลโครโมโซมบางชนิดสามารถเปิดเผยข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับสุขภาพและโรคกระบวนการนี้เป็นความสมัครใจและสามารถใช้สำหรับช่วงของวัตถุประสงค์ที่แตกต่างกัน

การทดสอบทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่ค่อนข้างธรรมดาคือการทดสอบก่อนคลอดซึ่งแพทย์จะคัดกรองทารกในครรภ์เพื่อดูว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม.การทดสอบก่อนคลอดเป็นเรื่องธรรมดาในมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีซึ่งมีความเสี่ยงสูงที่จะให้กำเนิดเด็กที่มีความพิการทางจิตในบางกรณีผลลัพธ์เชิงลบของการทดสอบทางพันธุกรรมที่ทำในทารกในครรภ์จะมีอิทธิพลต่อผู้ปกครองในการยุติการตั้งครรภ์

การทดสอบทางพันธุกรรมอีกรูปแบบหนึ่งเป็นเรื่องธรรมดาในทารกแรกเกิดการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสามารถระบุเงื่อนไขที่มีผลกระทบต่อเด็กเล็กซึ่งส่วนใหญ่อาจเป็นอันตรายได้หากไม่ได้รับการรักษาทั่วสหรัฐอเมริกามีการทดสอบการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหลายครั้งที่ต้องทำในทารกแรกเกิดทุกคน

สำหรับผู้ใหญ่หนึ่งในการทดสอบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือการทดสอบผู้ให้บริการซึ่งการทดสอบเปิดเผยว่าโรคทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นหรือไม่สำหรับโรคบางชนิดเช่นโรคฮันติงตันการทดสอบสามารถแสดงได้อย่างแน่นอนว่าบุคคลนั้นจะได้รับหรือไม่การทดสอบเหล่านี้มักจะดำเนินการกับผู้ที่มีประวัติครอบครัวของโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติโดยเฉพาะ

ในการทดสอบทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งการทดสอบก่อนการปลูกถ่ายผู้ปกครองสามารถควบคุมโครงสร้างทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ในกระบวนการนี้ตัวอ่อนหลายตัวจะถูกฝังผ่านการปฏิสนธิในหลอดทดลองหลังจากที่ไข่เริ่มพัฒนาแล้วแพทย์สามารถลองชิมสารพันธุกรรมของพวกเขาเพื่อตรวจสอบว่าตัวใดที่ไวต่อปัญหาทางพันธุกรรมหรือโรคที่เฉพาะเจาะจงเฉพาะตัวอ่อนหรือตัวอ่อนที่ไม่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะถูกฝังเข้าไปในมดลูกแม่

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นขั้นตอนที่ค่อนข้างแพงแม้ว่าบางรูปแบบจะไม่แพงเกินไปโดยทั่วไปการทดสอบส่วนใหญ่มีราคาตั้งแต่ $ 100 ถึง $ 2,000 ดอลลาร์สหรัฐขั้นตอนบางอย่างนั้นง่ายมากที่จะทำโดยที่ผู้ป่วยเพียงให้ตัวอย่างของเส้นผมเลือดผิวหนังหรือเนื้อเยื่อร่างกายอื่น ๆการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดเล็ก ๆ จากทารกโดยทั่วไปการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ใช่ขั้นตอนที่รุกรานหรือเจ็บปวดเป็นพิเศษ