การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการทางวิทยาศาสตร์ที่ช่วยให้บุคคลสามารถตรวจสอบว่าเขามีความเสี่ยงต่อโรคบางชนิดหรือไม่หรือว่าเขามีแนวโน้มที่จะผ่านโรคที่สืบทอดหรือลักษณะ การทดสอบทางพันธุกรรมทำงานโดยการศึกษา DNA ของแต่ละบุคคล โครโมโซมบางชนิดสามารถเปิดเผยข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับสุขภาพและโรค กระบวนการนี้เป็นความสมัครใจและสามารถนำมาใช้เพื่อวัตถุประสงค์ที่แตกต่างกัน
การทดสอบทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไปประเภทหนึ่งคือการทดสอบก่อนคลอดซึ่งแพทย์จะคัดกรองทารกในครรภ์เพื่อดูว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ การทดสอบก่อนคลอดเป็นเรื่องธรรมดาในมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีซึ่งมีความเสี่ยงสูงที่จะคลอดบุตรที่มีความบกพร่องทางจิต ในบางกรณีผลลบของการทดสอบทางพันธุกรรมที่ทำกับทารกในครรภ์จะมีผลต่อผู้ปกครองในการยุติการตั้งครรภ์
การทดสอบทางพันธุกรรมรูปแบบอื่นเป็นเรื่องธรรมดาในทารกแรกเกิด การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสามารถระบุเงื่อนไขที่มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อเด็กเล็ก ๆ หลายคนอาจเป็นอันตรายได้หากไม่ได้รับการรักษา ทั่วสหรัฐอเมริกามีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ต้องทำในทารกแรกเกิดทุกคน
สำหรับผู้ใหญ่การทดสอบทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่พบบ่อยที่สุดคือการทดสอบพาหะซึ่งการทดสอบเปิดเผยว่าโรคทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นหรือไม่ สำหรับโรคบางอย่างเช่นโรคฮันติงตันการทดสอบสามารถแสดงด้วยความมั่นใจแน่นอนว่าบุคคลนั้นจะได้รับหรือไม่ การทดสอบเหล่านี้มักดำเนินการกับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติ
ในการทดสอบทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งการทดสอบก่อนปลูกถ่ายผู้ปกครองสามารถควบคุมโครงสร้างทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ ในกระบวนการนี้มีการปลูกฝังตัวอ่อนหลายตัวผ่านการปฏิสนธินอกร่างกาย หลังจากที่ไข่เริ่มพัฒนาแพทย์สามารถสุ่มตัวอย่างวัสดุพันธุกรรมของพวกเขาเพื่อตรวจสอบว่าคนที่มีความไวต่อปัญหาทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงหรือโรค เฉพาะตัวอ่อนหรือตัวอ่อนที่ไม่มีสภาพทางพันธุกรรมเท่านั้นจึงจะถูกฝังเข้าไปในมดลูกของแม่
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นขั้นตอนที่ค่อนข้างแพงแม้ว่าบางรูปแบบจะไม่แพงเกินไป โดยทั่วไปการทดสอบส่วนใหญ่อยู่ในช่วงราคาจาก $ 100 ถึง $ 2,000 US Dollar ขั้นตอนบางอย่างง่ายมากที่ผู้ป่วยจะให้ตัวอย่างเส้นผมเส้นผมผิวหนังหรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดจากทารก โดยทั่วไปแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ใช่กระบวนการที่รุกรานหรือเจ็บปวดเป็นพิเศษ
