Kromozomal anormallikler yapıdaki veya kromozom sayısındaki kusurlardır. Anormalliğin doğasına bağlı olarak, bu anormallikler yaşamla uyumsuz olabilir, bu durumda bebek hamileliğin erken evrelerinde kendiliğinden kesilir veya birileri için rutin tıbbi testlere girinceye kadar belli olmayan, bazen farkedilmeyebilir yetişkin olarak bir şey. Her 150 bebekten birinin yaklaşık bir tanesinde kromozomal anormallik olduğu tahmin edilmektedir.
İki ana kromozomal anormallik tipi vardır. Bunlardan ilki, yapısal kromozomlardır, yani bireysel kromozomların yapısı bir şekilde hasar görmüş ya da karışmıştır. Diğer sayısal anormallikler. Normal bir bebekte, ebeveynlerden kalıtsal iki 23 kromozom seti ile oluşturulan 46 kromozom vardır ve sıra dışı sayıda kromozom ciddi doğum kusurlarına neden olabilir. Sayısal bir anormallik için tıbbi terim “aneuploidy”.
Fetal gelişim sırasında birçok kromozomal anormallik meydana gelir, çünkü hücreler çoğaldığında bir şeyler ters gider. Fetal gelişimin erken aşamalarında, hücre çoğalması inanılmaz derecede hızlı bir şekilde ilerler, bu da çoğaltmada hatalar için birçok fırsat olduğu anlamına gelir. Bu gibi döllenmeden sonra kromozomal anormallikler ortaya çıktığında, genellikle bazı hücrelerin anormalliklere sahip olduğu mozaikizm ile sonuçlanır, diğerleri değildir.
Döllenmeden önce bir kromozomal anormallik de oluşabilir. Yumurta ve sperm hücrelerinin replikasyonu sırasında bir hata meydana gelirse, hücre bir zigotun parçası haline gelirse, bir fetusa dönüşme potansiyeli olan döllenmiş bir yumurta olan kromozomal anormallikle sonuçlanabilir. Zigottaki hücreler çoğaldıkça, kromozomal anormallik onlarla birlikte çoğalacaktır.
Yapıdaki hatalar şunları içerir: silme, çoğaltma, ters çevirme, yerleştirme ve yer değiştirme. Bu hataların tümü bir çeşit kromozomal karıştırmaya neden olur. Bir kromozomun bir kısmı eksik, çoğaltılmış, çevrilmiş, ait olmadığı yere eklenmiş veya başka bir kromozom bölümü ile değiştirilmiş. Etkilenen bölüme ve etkilenen kromozoma bağlı olarak, bu tür anormallikler ciddi doğum kusurlarına neden olabilir veya fark edilmeden geçebilir. Aneuploidi, içinde bir çift kromozomun ekstra bir kromozomun bulunduğu veya bir çift kromozomun yarısının eksik olduğu monozomun bulunduğu trizomi şeklini alabilir.
Genel bir kural olarak, kromozomal anormallikler kalıtsal değildir, çünkü hücre çoğalması sırasındaki hatalardan kaynaklanmaktadırlar. Kromozomal anormallikler riski yaşla birlikte artar, bu nedenle yaşlı anneler için kapsamlı prenatal test önerilmesinin bir nedenidir. Bununla birlikte, genç kadınlarda da olur ve birçok düşük, kromozomal anormalliklerin bir sonucudur. Bir çocuğun veya fetüsün kromozomal anormallikler teşhisi durumunda, bir dizi seçenek mevcuttur ve durum genetik bir danışmanla tartışılabilir.
