Konjenital anomaliler vücutta doğumda mevcut olan anormalliklerdir. Bunlara ekstra rakamlardan tamamlanmamış şekillenmiş beyinlere kadar her şey dahildir. Doğumsal anormallikler veya doğum kusurları olarak da bilinir, doğumsal anomaliler her 100 doğumdan üçünde görülür. Bebeklerin anomalileriyle doğmalarının bir çok nedeni vardır ve bunlar mutlaka zararlı değildir veya ebeveynlerin suçu değildir.
Aslında, doğuştan anomalilerin yarısından fazlası “sporadik” olarak bilinen şeydir, bu da bilinen bir neden veya risk faktörü olmadığı anlamına gelir. Diğerleri, hamilelik sırasında alınan ilaçlardan işyerinde teratojenik kimyasallara maruz kalmaya kadar değişen çevresel etkilerin nedeni olabilir. Genetik durumlar da doğuştan anomalilere neden olabilir ve bu koşullar doğada kendiliğinden veya kalıtsal olabilir.
Bazı doğuştan anomaliler doğumda tanımlanır, çünkü örneğin bir bebek ekstra bir parmakla doğduğunda olduğu gibi fiziksel olarak açık oldukları veya doğuştan kalbe sahip bir çocukta olduğu gibi tıbbi müdahale gerektiren sağlık sorunlarına neden oldukları için kusur. Konjenital anomaliler yaşamın ilerleyen dönemlerinde etkileşime girdiklerinde veya zamanla daha belirgin hale geldiklerinde daha sonra tanımlanabilirler. Bazen, biri doğuştan anomaliden habersiz bir hayat boyu yaşar ve otopsi sırasında ancak ölümden sonra keşfedilir.
Doğuştan bir anomali tespit edildiğinde, doktor genellikle mümkünse nedenini belirlemeyi ve ele alınması gerekebilecek ilgili tıbbi sorunları aramayı önerir. Bu bilgi ebeveynleri tedavi konusunda seçenekleri hakkında bilgilendirmek için kullanılır.
Bazı durumlarda, tedavi önerilmeyebilir. Farklı renkli gözlerle doğmak gibi bazı anomaliler zararlı değildir ve bunları tedavi etmek için bir neden yoktur. Diğer durumlarda, ameliyat gibi tedavi kozmetik nedenlerden dolayı önerilebilir veya bir doktor, ebeveynlerin çocuğun biraz daha büyümesini beklemesini önerebilir; .
Diğer durumlarda, doğuştan gelen anomaliler hayatı tehdit edebilir ve acil tedavi gerektirebilirler veya mutlaka ölümcül olmasalar da yönetilmesi gereken tıbbi konulardır. Örneğin, bazı genetik bozuklukların bebeği sağlıklı tutmak için ilaçlarla tedavi edilmesi gerekir ve kalp kusurları gibi şeylerin ameliyatla düzeltilmesi gerekir. Bebeğin önce güçlenebilmesi için ameliyat için bir bekleme süresi gerekebilir.
