Genetik doğum kusurlarını anlamak ilk önce genetik terimini anlamak anlamına gelir. Bu kelimenin kullanım biçiminde farklılıklar olabilir. Bazen genetik, bir veya daha fazla semptomun ifadesiyle veya ortalama vücut fonksiyonunda değişikliklerle sonuçlanan bir daha fazla genin kalıtılması nedeniyle anlamına gelir. Bu terimin kullanılmasının bir başka yolu, kromozomların veya genlerin kalıtımsal önyargıları olmayan çalışma biçimindeki hataları ifade etmektir; bu tür hatalar çevre, hastalık, yaş veya bilinmeyen faktörlerden kaynaklanabilir ve bu da kalıtsal olmayan bir tür genetik doğum kusurları ile sonuçlanabilir.
Kalıtsal doğum kusurları birçok biçimde mevcuttur ve çocuklara çeşitli şekillerde geçebilir. Ebeveynlerin her birinin, genetik olarak eksprese edilmesi için bir kusur için bir gen taşıması gerekebilir. Bu gibi durumlarda, kusurlar ancak çocuk her bir ebeveynden resesif bir gen devralırsa gerçekleşir, bu her zaman olmaz. Diğer durumlarda, her zaman tek bir gen miras alındığında, otozomal dominant olarak adlandırılan doğum defekti meydana gelecektir. Kusur her zaman vücudun malformasyonu anlamına gelmez ve bazı insanlar doğduğunda genetik doğum kusurlarına dair kanıt göstermezler. Bunun yerine, kusurlar daha sonra tezahür eder.
Çok ciddi olabilecek birçok genetik doğum kusuru örneği vardır. Bunlar, kademeli bozulmaya neden olan ve istisnai derecede yüksek ölüm oranına sahip olan Tay-Sachs hastalığını içerir. Bunun gen ile ilgili olduğu söylenebilir çünkü insanlar bu geni taşır veya taşımazlar ve iki ebeveyn taşıyıcı olduğunda bu hastalığa sahip çocuk sahibi olma riskinin dörtte birine sahip olurlar. Bu resesif bir hastalıktır, ancak hastalığa yakalanmayan insanlar genin taşıyıcıları olabilir ve çocuklanmadan önce genetik testlere tabi tutulmalıdır. Miras kalan diğer hastalıklar arasında orak hücre anemisi, kistik fibroz, kas distrofisi ve Marfan sendromu; çok daha fazla örnek var.
Genlerdeki hatalar diğer tip genetik doğum kusurlarına neden olabilir. Ya çevre yoluyla ya da bazı doğa kazaları nedeniyle, bir ya da daha fazla gen olması gerektiği gibi çalışamayabilir. Kalbi olan heterotaksi gibi birkaç nadir kalp kusuru durumu olsa da, kalp kusurları ile ilgili durum budur. Çoğunluk bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkar, ancak bu nedenler açıkça bedeni kurma işini doğru şekilde veremeyen genleri içerir.
Bu ikinci tip kusurun kalıtsal olabileceği de belirtilmelidir. Sadece bir miras kalıbı belirlenmemiş olması, orada olmadığı anlamına gelmez. Bu sadece tıbbi araştırmacıların ortaya çıkarmamış olduğu anlamına geliyor.
Oldukça yaygın olan ve kalıtsal veya kalıtsal olabilen bir başka kusur damak yarığıdır. Bazen doktorlar sorunu neyin yarattığından emin olmayabilir. Diğer koşullar, genlerin ifade edilme şeklini değiştiren çevresel faktörlerden kaynaklanabilir.
Örneğin, Down sendromu kalıtsal olabilir ve Down'un çocuğu olan ailelerde daha sık görülür. Bir kadının yumurtaları veya yumurtalıkları yaşlandıkça, durumu olan bir bebek sahibi olma riski de yaşla birlikte artar. Down sendromu, insanların aile öyküsü olup olmadığına bakılmaksızın, 35 yaşın üzerindeki kadınlar için önemli ölçüde artmaktadır.
Hamilelikten önce ve gebelik sırasında folik asit takviyeleri gibi bazı şeylerin olmaması, omurganın nöral tüp defektlerine neden olabilir ve kalbi oluşturan genlerin, kalp defektlerle sonuçlanabileceğine dair artan kanıtlar ortaya çıkabilir. Hastalıklar, yasadışı uyuşturucuların çoğu ve alkol de kalıtsal olmayan çeşitli kusurlara yol açan hatalı gen ifadesine neden olabilir.
Doğum kusurlu çocuğu olan pek çok insan bunu beklemez ve ailede kusur öyküsü yoktur. Bir anlamda bu, kalıtsal veya genetik doğum kusurlarının, genetik danışmanlığa erişim sağlandığında, erken yakalanmasını biraz kolaylaştırır. Aile geçmişini bilmek, bir genetik danışmanla çalışmanın gebe kalmaya başlamadan önce tavsiye edilip edilmeyeceğini bilmek için iyi bir yoldur. Yine de, açık bir aile geçmişiyle bile, genlerin bazen düzgün çalışmaması, çoğu kusurun neyse ki nadir olmasına rağmen riskin her zaman mevcut olduğu anlamına gelir.
