Doğuştan metabolizma hataları, vücudun aldığı besinleri, genellikle besin yoluyla metabolize etmesini veya kullanmasını engelleyen genetik, konjenital bozukluklardır. Bu koşulların çoğu var. Hep birlikte, nüfusun yaklaşık% 0,04'ü bu “hatalardan” muzdarip ve vücudun aldığı bir şeyi parçalayamayan veya uygun şekilde kullanamayan kusurlu bir gendir. Bu, vücudun ya gerekli bir maddeyi alamadığı veya vücutta zararlı ve hatta ölümcül seviyelerde biriken bir madde olduğu anlamına gelir.
Doğuştan gelen metabolizma hatalarının iki ana grubu vardır. PKU gibi hastalıklarla ilgili sorun, vücudun çok fazla kimyasal madde biriktirmesidir, çünkü genetik bir kusur onu bu kimyasal maddeyi parçalama kabiliyetinden kurtardı. Diğer grup, vücudun aldığı bir şeyi uygun şekilde kullanamadığı veya metabolize edemediği bozukluklardan oluşur, böylece vücudun enerji veya diğer gerekli kaynakları elde etme yöntemleri bozulur.
Metabolizmanın doğuştan gelen hatalarından en yaygın olanı 100.000 kişide yaklaşık 2,4'ü etkileyen fenilketonüri hastalığıdır (PKU). Bu hastalık ile vücut, fenilalaninleri parçalama kabiliyetinden yoksundur ve bunlar zihinsel ve fiziksel sağlığı etkileyebilecek zararlı bir birikime neden olur. Bu hastalıkla ilgili endişeler çok güçlüdür çünkü hemen bebeklik döneminde başlar ve teşhis olmadan hızlı bir şekilde geri dönüşü olmayan zihinsel geriliğe neden olabilir.
Birçok ülke bunun gerçekleşmesini önlemek için yenidoğanları düzenli olarak PKU için test eder. Erken teşhis edilirse, sağlıklı bir yaşam şansı iyidir. Doğuştan gelen metabolizma hatalarının birçoğunda olduğu gibi, tedavinin amacı problem yaratan maddelerden kaçınmaktır. PKU'lu insanlar, bu zararlı birikimi önlemek için fenilalanin içermeyen bir diyet yemelidir.
Glikojen depo hastalığı, doğuştan gelen metabolizma hatalarının başka bir türüdür. Etkilenenler vücutta depolanmış glikoz şekli olan glikojeni parçalayan genlerden yoksundur. Sonuç olarak, enerji için gerektiğinde depolanmış glikozun kullanılmaması sık sık ortaya çıkmaktadır. Oral glukoz veya diğer ilaçların kullanımı gibi müdahaleler olmadan, bu durumun bazı tipleri hayati tehlike oluşturur.
Çok sayıda başka tür doğuştan metabolizma hataları meydana gelir ve çoğu istisnai olarak nadirdir. Genellikle her iki ebeveyni yavrulara kusurlu bir gen üzerinden geçirmeleri gereken otozomal resesif bir kalıpta kalıtsaldırlar. Bu hastalıklar bebeklik döneminde ortaya çıkarsa, gelişememekte başarısızlık, zayıf büyüme, anormal gelişme ve düzensiz kan düzeyleri dahil olmak üzere semptomların bir takımyıldızının bulunması bunların teşhisine yardımcı olur. Bazen bir çocuk ciddi bir şekilde hasta oluncaya kadar tanı konmaz ve bu koşulların bazıları ani nöbet veya organ yetmezliği gibi tehlikeli krizlere neden olabilir.
Doğuştan gelen metabolizma hatalarından birkaçı, yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar ortaya çıkmaz ve bazı hastalar yetişkinlik ortasına kadar ya da sonrasında teşhis edilemez. Bu, bu hastalıkların daha az ciddi olduğu anlamına gelmez. Hemen hemen tüm vakalarda, hastalık tipine dayanan tedavi gereklidir.
