Moleküler tanılar, bazı sağlık veya hastalık durumlarıyla ilişkili olabilecek bazı genotipleri, mutasyonları veya biyokimyasal değişiklikleri tespit etmek için deoksiribonükleik asit (DNA), ribonükleik asit (RNA), proteinler veya diğer metabolitlerin ölçümü olarak yaygın şekilde tanımlanabilir. Moleküler tanılamaların ortaya çıkması, biyoloji alanındaki normal ve hastalık süreçlerinin mekanizmalarının moleküler seviyede anlaşılmasına yol açan gelişmelerden kaynaklanmaktadır. Bu anlayıştan önce, birçok hastalık durumuna morfolojik gözlemlerle tanı kondu.
Yaygın olarak kullanılan ilk moleküler testler, hepatit B ve C veya insan papilloma virüsü (HPV) gibi bulaşıcı hastalıklar içindi ve bu, en büyük moleküler teşhis pazarı olmaya devam ediyor. Onkoloji için moleküler testler, kalıtsal koşullar, kardiyovasküler hastalıklar, nörolojik bozukluklar ve adli testler gibi diğer bazı alanlar, hızla büyüyen ilgi alanlarıdır. Ek olarak, bir hastanın belirli bir ilaç tedavisine tepkisini izlemek için moleküler teşhis kullanılabilir.
Birçok farklı biyolojik teknik “moleküler teşhis” şemsiyesi altındadır. En yaygın tekniklerden biri, belirli hastalıklarla ilişkili anormal gen ekspresyonunun patojen tanımlanması ve tespiti dahil olmak üzere çok sayıda amaç için kullanılabilecek, çok miktarda spesifik olarak tanımlanmış DNA veya RNA fragmanlarının üretilmesi yöntemi olan polimeraz zincir reaksiyonudur (PCR). . PCR parçaları ayrıca, genellikle kalıtsal meme kanseri ve yumurtalık kanseri riskinin artmasıyla ilişkili olan BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların tespiti gibi bazı hastalık durumlarına bağlı gen mutasyonlarını tespit etmek için sekanslanabilir.
Yaygın olarak kullanılan diğer bir teknik de, belirli genetik hastalıkları veya anormallikleri teşhis etmek veya taramak için kromozomların incelenmesini içeren sitogenetik analizdir. Bu teknik genellikle onkolojide kullanılır. Bilinen genetik markerleri kullanarak, biyolojik bir numunedeki kanser hücrelerinin varlığını tespit etmek mümkündür. Ek olarak, tümör numunelerinin sitogenetik analizi sıklıkla tümör agresifliği veya tümör nüksü olasılığı hakkında bilgi verebilir. Sitogenetik analiz, fetüste belirli bir doğum kusurunu veya kromozomal anomaliyi taramak için prenatal genetik testlerde de faydalıdır.
Moleküler tanılamalardan en çok beklenen gelişme, bir tedavi planını özel olarak genetik yapısına dayanan bir bireye uyarlama yeteneğini ifade eden kişiselleştirilmiş tıp kavramıdır. Bu, belirli bir ilaca iyi yanıt verebilen ve olumsuz ilaç etkilerinden kaçınmaya yardımcı olabilecek hastaları tanımlar. Ayrıca, bir kişinin hastalığı geliştirmeden önce belirli hastalıklar için riskini belirler. Bu kavram, kistik fibroz, bazı kanserler ve Alzheimer hastalığı gibi bazı gen bazlı hastalıklara yatkın insanları tanımlamak için zaten bir dereceye kadar kullanılıyor.
