Progeria'nın nedenleri, etkilenen çocukların DNA'sının nükleotit yapısındaki anormalliklerdir. Bu anormallikler, hücrenin çekirdeğini çevreleyen proteinlerin üretiminden sorumlu olan LMNA genindeki bir mutasyonun bir sonucudur. Çekirdeğin nihai yapısal dengesizliğinin, bu sendromla teşhis edilenlerin yaşadığı yaşlanma belirtilerine neden olduğuna inanılmaktadır.
Progeria, küçük çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan genetik bir hastalıktır. Çocuklar bu hastalığın sağlıklı görünmesiyle doğarlar ve normal büyüme hızlarını 18 ila 24 ay arasında yavaşlatmaya başlarlar. Vücutları yavaş yavaş saç ve vücut yağ kaybını yaşar. Deri, sendrom ilerledikçe yaşlı bir görünüm kazanmaya başlar ve eklemleri daha sert hale gelir, bazen kalça çıkığı meydana gelir. Bu genetik anormallikle doğan çoğu çocuk kalp hastalığından ölür ve 13 yaş civarında felç olur, ancak birkaç vaka 20 yaşına kadar hayatta kaldı.
LMNA genindeki bir mutasyonun Progeria'nın ana nedenlerinden biri olduğu düşünülmektedir. LMNA geni, Lamin A proteinini üretir. Bu protein, çevreleyen ve hücre çekirdeğine destek sağlayan yapısal omurgalardan biridir. Doktorlar ve bilim insanları, çekirdeğin kararsızlığının erken yaşlanma belirtilerine yol açtığına inanıyor.
Genetik mutasyon başlangıçta hastanın DNA'sının nükleotitlerinde küçük bir değişiklikle kendini gösterir. Nükleotitler, DNA olan ve adenin, guanin, timin ve sitozinden oluşan zincir benzeri yapının yapı taşlarıdır. Progeria'nın nedenlerinden biri olan nükleotit sekansındaki değişiklik, 1824 pozisyonunda sitozin yerine timinin ikamesidir.
Progeria'nın genetik özelliği baskın olmasına rağmen, kalıtsal değildir. Bu mutasyonu geliştiren çocuklar, anormalliği olan ebeveynler için doğmazlar. Araştırmacılar, nükleotit sekansını değiştiren mutasyona uğramış kodun, gebe kalmadan hemen önce yumurtada veya tek bir spermde olabileceğine inanmaktadır.
Progeria'nın nedenleri üzerine araştırmalar sürüyor. Hızlı yaşlanma sürecine neden olduğuna inanılan genetik anormallik, 2003 yılında hastalığın çoğunluğu tarafından paylaşılan ortak bir bağlantı olarak tanımlandı. Bilim adamları, Lamin A proteininin genel olarak insan yaşlanmasına ilişkin olduğu konusunda tam olarak emin değil. Teşhis edilen çocuklarda yaşlanmanın yan etkilerini yeterince yavaşlatan ve tersine çeviren hiçbir tedavi yoktur.
