Aynı zamanda orak hücre hastalığı (SCD) olarak da bilinen orak hücre anemisinin (SCA) başlıca nedenleri, büyük ölçüde vücudun hemoglobindeki, özellikle de kromozom 11'deki genetik bir mutasyona bağlıdır. . SCA'lı iki bireyin çocukları genellikle hastalıktan doğar, bir ebeveyni SCA'dan muzdarip olanlar tipik olarak kayda değer semptomlar yaşamaz. Orak hücre anemisinin nedenleri, dehidratasyon, düşük oksijen seviyeleri ve artan asitlik gibi kan ile ilgili problemlerle de ilgilidir.
Orak hücreli aneminin nedenleri, kana kırmızı rengini veren demir açısından zengin bileşik olan hemoglobindeki bir mutasyona bağlanabilir. Normal koşullar altında, kırmızı kan hücreleri, disk şeklindedir ve glutamik asit varlığının bir sonucu olarak doludur. SCA'ya neden olan mutasyon, sırayla glutamik asidin valin ile değiştirilmesine neden olan beta-globin geninde meydana gelir. Kimyasal değişim, kırmızı kan hücrelerinin hilal aya benzer şekilde sert, yapışkan ve deforme olmasına neden olur.
Orak hücre anemisinin genetik nedenleri, otozomal resesif kalıtım adı verilen bir patern ile yeni nesillere aktarılır. Bu, her iki ebeveynin de çocuğun hastalığı alması için geni geçmesi gerektiği anlamına gelir. Eğer sadece bir ebeveyn mutasyonu taşıyorsa, çocuk araştırmacıların “orak hücre özelliği” dediği şeye sahip olacaktır.
Orak hücre özelliği olan bireyler hem normal hem de mutasyona uğramış hemoglobine sahiptir ve potansiyel olarak SCA'yı çocuklarına geçirebilir. Ancak orak hücre özelliği, birkaç orak şeklinde kan hücresi dışında herhangi bir semptom göstermez, ancak hasta için zararsız olarak kabul edilir. Her hamilelikte, her birinin orak hücre özelliğine sahip iki ebeveyni, sağlıklı bir çocuk üretme şansının% 25'ini,% 50'sinin taşıyıcı bir çocuk üretme şansının ve kan hücresi mutasyonu olmayan bir çocuğun üretilmesinin% 25'inin şansı vardır.
Orak hücreli aneminin nedenleri de belirli fiziksel durumlara bağlıdır. Mutasyonlu bireylerde kırmızı kan hücrelerinin bozulması, genellikle düşük kan hacmi tarafından tetiklenir. Katkıda bulunan diğer faktörler arasında dehidratasyon, düşük kan oksijen seviyeleri ve artan kan asitliği bulunur. Orak hücre özelliğine sahip bireylerde kan hücresi hastalığının da yüksek metabolik aktiviteye bağlı olduğuna inanılmaktadır. Gebelerin uterus ve hormonal dengesizlikteki aktivitesinin artması nedeniyle hücre hastalığına daha yatkın oldukları düşünülmektedir.
