Down sendromlu bebekler genellikle düz burunları, küçük kulakları, düşük kas tonusunu, alışılmadık derecede esnek eklemleri ve diyagonal eğimli gözleri içeren çeşitli fiziksel özelliklerden birini veya birkaçını gösterir. Bazı bebeklerde kalp veya diğer organ hastalıkları gibi ek fiziksel anormallikler olabilir. Çocuklar büyüdükçe diğer sorunlar ve komplikasyonlar ortaya çıkabilir, ancak bu sorunlar genellikle daha sonra bilinmez veya anlaşılmaz.
Down sendromlu birçok bebek doğumdan önce ultrason ve amniyosentez ile tespit edilir. Bir bebeğin kafasındaki veya yüzündeki anormallikler fark edilebilir veya bir amniyosentez ekstra bir kromozom ortaya çıkarabilir. Genellikle 35 yaş üstü kadınların genetik test yaptırması önerilir.
Down sendromlu bebeklerin en yaygın ve göze çarpan özellikleri, yüzlerinin ve burun bölgesinin düzleştirilmiş görünümleridir. Burunları genellikle ağızları gibi küçüktür ve dilleri genellikle alışılmadık şekilde büyüktür. Gözler diğer bebeklere kıyasla daha badem veya sivri bir görünüme sahip olabilir.
Down sendromlu bebeklerde kas tonusu olmayabilir. Bu ilk yenidoğan testi sırasında neredeyse hemen anlaşılabilir. Bu bebekler kafalarını hareket ettirmek veya kaldırmakta zorluk çekebilir ve kollar ve bacaklar atrofik, gevşek veya zayıf görünebilir. Birçok Down sendromlu bebek de zayıf emzirme refleksine sahiptir ve ağızlarının şekli nedeniyle, emzirme veya biberonla besleme daha zor olabilir. Araştırmalar, emzirmenin Down sendromlu bebekler için faydalı olduğunu göstermiştir, çünkü bir kez öğrenilen emzirme hareketi, çene kaslarını güçlendirmeye yardımcı olur.
Bazı bebeklerde Down sendromunun diğerlerinden daha belirgin özellikleri vardır. Fiziksel ipuçları genellikle doğumda bulunur, ancak tanıyı doğrulamak için genellikle ek testler gerekir. Bazı bebekler de ek iç anormallikler ile doğar, bu nedenle en kısa sürede herhangi bir tedaviye başlanabilmesi için hızlı bir teşhis önemlidir.
Down sendromlu çocukların sahip olabileceği bazı diğer özellikler vardır, ancak bunlar genellikle gelişiminde daha sonra keşfedilmedi. Örneğin, pek çok down sendromlu çocukta hafif ila şiddetli zeka geriliği vardır. Bir danışman ve özel eğitim öğretmenleriyle erken müdahale ve tedavi, her çocuğun tam potansiyelini geliştirmesini sağlamak için çok önemlidir.
