Hemofili, kanın düzgün şekilde pıhtılaşmadığı ve mutasyona uğramış genlerin neden olduğu tıbbi bir durumdur. Hemofili hastaları, durumu genlerden miras alırlar ve hastalık ile doğarlar. Bu insanlar, kan pıhtılaşmasında etkili bir iş yapamayan protein üreten mutasyona uğramış genleri taşırlar. Üç çeşit hemofili vardır: hemofili A, B ve C Hastalığın her türü için, hemofili'nin spesifik nedenleri biraz farklıdır.
Hemofili formlarından birine sahip kişiler, yaralarından kaynaklanan aşırı kanamadan muzdariptir. Hemofili A ve B bir insanın dahili bir neden olmadan, vücudun eklemlerinde ve kaslarında kanamasına bile neden olabilir. Anormal kanamanın tümü kandaki bir sorundan kaynaklanır. Kan, kan hücrelerini toplayarak ve yarayı kapatarak açık bir yaraya reaksiyona giren pıhtılaşma faktörü olarak adlandırılan maddeleri taşır, böylece kanamayı durdurur. Hemofili hastaları bu pıhtılaşma faktörü proteinlerinden birinin düşük seviyesini üretir.
Hemofili nedenleri her zaman anormal genlerdir. Çoğu durumda, anormal genler ebeveynlerden gelir, ancak bazen normal ebeveyn genli bir yumurta mutasyona uğrayabilir ve hastalığa neden olabilir. Hemofili A ve B'nin nedenleri, X kromozomunda bulunan mutasyona uğramış genlerdir. Kadınlar iki X kromozomuna sahiptir ve erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır.
Hemofili A veya B'nin mevcudiyeti iki kopya mutasyona uğramış gen gerektirir, şimdiye kadar kadınlardan çok daha fazla erkek hastalıktan muzdariptir. Bir kadının bu hemofili formlarından birine sahip olması için mutasyona uğramış genle iki X kromozomunu miras alması gerekir ve bu senaryo yalnızca baba hemofiliak ve anne mutasyona uğramış geni taşıdığında meydana gelir. Daha sık, dişi çocuk bir mutasyona uğramış gen taşır, ancak diğer sağlıklı gen, herhangi bir hastalığı önler.
Hemofili A durumunda, etkilenen pıhtılaşma faktörü Faktör VIII veya Faktör Sekiz'dir. Hemofili A'ya sahip insanlar, Faktör VIII'i üreten genin mutasyona uğramış halini almışlardır. Faktör Dokuz olarak da bilinen Faktör IX, hemofili B'si olan kişilerde yeterince üretilmeyen pıhtılaşma proteinidir. Bu mutasyona uğramış genlerin her ikisi de - çoğu durumda hemofili nedenleri - X kromozomu üzerinde bulunur.
Nadiren hemofili C oluşabilir. Hastalığın bu özel formunda, etkilenen kişi düşük Faktör XI veya Faktör On bir seviyesine sahiptir. Hem kadınlar hem de erkekler bu duruma sahip olabilir, çünkü bu pıhtılaşma faktörü için gen, bir X kromozomu veya Y kromozomu üzerinde bulunmaz.
