Kistik Fibrozis İçin Farklı Test Yöntemleri Nelerdir?

Kistik fibroz testi, genetik tarama, yenidoğan taraması ve ter testi içerir. Bir doktor, belirli bir durum için en iyi seçimi belirlemek için seçenekleri hastalarla tartışabilir. Her durumda, sonuçlar pozitifse, doktor tanıyı onaylamak ve ek bilgi toplamak için genellikle takip ve daha fazla test önerecektir. Bu bilgi, bir hastanın kistik fibrozunu yönetmek için faydalı olacaktır.

Genetik tarama, ebeveynlerin bu hastalıkla ilişkili genin bir kopyasını taşıdıklarını görmek için genetik bir test aldığı kistik fibroz taşıyıcı testlerinden oluşur. Kistik fibroz, resesif genetik bir hastalıktır ve her iki ebeveyni, bir çocuğun durumu geliştirmesi için genin bir kopyasına ihtiyacı vardır. Kistik fibroz testi, ebeveynlerin kistik fibrozlu bir çocuk riski altında olup olmadıklarını belirlemelerine yardımcı olabilir. Yalnızca bir ebeveyn taşıyıcı ise, endişelenecek bir neden yoktur. Her ikisi de taşıyıcı ise, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı% 25'tir.

Bebekler doğduktan sonra ebeveynler yenidoğan taraması talep edebilir. Bu, birçok hastanede standart bir teklif. Bir teknisyen, bebeğin topuğunu küçük bir kan örneği almak için inceler ve çeşitli genetik koşulları taramak için laboratuvara gönderir. Ebeveynler, yenidoğan taramasında pozitif bir sonucun, bebeğin kistik fibrozu olduğu anlamına gelmediğinin farkında olmalıdır. Sadece hastalığı olduğunu gösterir ve tanı koymak için başka bir test yapılması gerekir.

Kistik fibroz testinde altın standart ter testidir. Kistik fibrozu olan kişiler, terlerinde alışılmadık miktarda sodyum klorür üretir. Ter testinde, teknisyen hastayı terletmek için bir kimyasal uygular ve ter bezlerini hafifçe uyarmak ve bir örnek toplamak için bir elektrot kullanır. Bir laboratuvar, ne kadar sodyum klorür bulunduğunu görmek için terleri analiz eder. Sonuçlar negatif, pozitif veya belirsiz olabilir. Test sonuçları net değilse, hastanın testi tekrar etmesi gerekir.

Kistik fibroz testi yapmayı düşünen kişiler çoğu hastanede ve klinikte alabilir. Bir tesis örnekleri kişisel olarak test edemezse, analiz için laboratuvara gönderebilir ve birkaç gün içinde sonuç geri gönderebilir. Erken tanı, bir hastanın gelecekteki komplikasyon riskini azaltacak müdahaleler sağlamada kritik öneme sahip olabilir. Birçok ülkede kistik fibroz için yenidoğan testinin ortaya çıkması, kistik fibroz tedavisinde önemli bir gelişmedir, çünkü hastalar semptom geliştirmeden önce bakım almaya başlayabilirler.