Nörofibromatozis semptomları, hastanın nörofibromatozis tip 1 (NF1), nörofibromatoz tip 2 (NF2) veya schwannomatoz olmasına bağlı olarak değişir. NF1'in belirtileri ciltte nörofibromlar, cilt yüzeyinde altı veya daha fazla kahverengi renkli lekeler ve shin'de bir kemik olan omurganın, kafatasının veya tibia deformasyonlarının görünümünü içerir. NF2 semptomları arasında uzuvlardaki zayıflık veya hissizlik, işitme kaybı ve zayıf denge vardır. Schwannomatozun ana belirtileri ağrı ve vücutta meydana gelen genel uyuşukluk veya halsizliktir. Nörofibromatozis kalıtsal olduğu anlamına gelen genetik bir hastalıktır.
NF1 nörofibromatozisin en yaygın şeklidir ve çocukluk döneminde tezahür etme eğilimindedir. Çocuklarda nörofibromatozis semptomları, ciltteki kahverengi lekeler gibi kozmetik sorunlardan, öğrenme bozukluğu ve kemiklerin anormal büyümesi gibi ciddi problemlere kadar değişiklik gösterir. Bazen çocuklar kasıklarında çilli alanlar geliştirir ve beş yaşında koltukaltı yaparlar. NF1, bir hastanın cildi altında şişlik gibi görünen sinirlerin iyi huylu tümörleri olan nörofibromlara neden olur. NF1'i olan çocuklar genellikle ortalamasından daha kısadır, ancak normalden daha büyük kafatasları vardır.
Nörofibromatozis tip 2 semptomları genellikle geç ergenlikte veya genç erişkinlikte ortaya çıkar. Bu tip nörofibromatozis, sekizinci kranial sinirde gelişen ve denge ve duyma için önemli olan tümörlerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. NF2'den muzdarip olan hastalar, kulaklarında çınlayan bir zil olan kademeli olarak işitme kaybı ve bazen de kulak çınlaması görülür. NF2 ile ilişkili ek nörofibromatozis semptomları koordinasyon ve denge kaybıdır. NF2 ile, özellikle optik veya spinal sinirlerde, vücutta ek tümörler gelişebilir. Yetişkinlerde nörofibromatozis semptomları katarakt ve zayıflık gibi sorunların yanı sıra bacakları ve kolları etkileyen uyuşukluğa neden olur.
Üçüncü tip nörofibromatozis, schwannomatozis, başlangıçta NF2'nin bir varyantı olarak düşünülmüştü, ancak o zamandan beri kendine bir tip olarak kabul edildi. Schwannomatozis başlangıcı, bir hasta 20'li veya 30'lu yaşlarda olduğunda ortaya çıkma eğilimindedir. Semptomatolojisinde schwannomatozis NF2'ye benzer, çünkü tümörlerin spinal, optik ve periferik sinirlerde büyümesine neden olabilir, ancak NF2'den farklı olarak, sekizinci kranial siniri etkilemez ve bu nedenle işitme kaybına neden olmaz. Schwannomatoz, öyle adlandırılır, çünkü hastanın vücudunda kronik ağrıya neden olan ve bu sinirleri yerinden edecek kadar büyük olan schwannomların gelişmesine neden olur. Schwannomatozla ilişkili ek nörofibromatozis semptomları, hastanın ayak parmaklarında ve parmaklarında zayıflık, uyuşukluk ve karıncalanmadır.
