Modern ilaçlardan en büyük zorluklardan biri, nadir görülen çocukluk hastalıklarının tanı ve tedavisinde yatmaktadır. Erken teşhis ve tedavi edildiğinde bu koşulların çoğu daha iyi sonuçlara sahiptir. Nadir görülen çocukluk çağı hastalıklarının daha sıradışı örneklerinden üçü Menkes hastalığı, Moebius sendromu, Ağrı Konjenital Duyarsızlığı (CIP) ve Lökodistrofileri içerir.
Menkes hastalığı, yaşamın ilk on yılında genellikle ölümcül olan bakır metabolizmasını etkileyen genetik bir bozukluktur. Bu nadir çocukluk çağı hastalığı öncelikle erkeklerde görülür ve vücudun bazı dokularda bakırın anormal şekilde depolanmasıyla sonuçlanır. Bu kişilerde, bakır karaciğer ve beyinde düşük seviyelerde depolanır. Bağırsaklarında ve böbreklerinde anormal derecede yüksek seviyelerde bakır bulunur. Tipik olarak, çocuk, zayıf kas tonusu, gelişme yetersizliği, nöbetler, beyin hasarı, düşük vücut ısısı ve olağandışı saç büyümesi göstermeden önce normal olarak altı ila sekiz hafta boyunca gelişir.
6. ve 7. kranial sinirlerin az gelişmiş olması Moebius sendromuna neden olabilir. Doğumdan, yüz felcinden kaynaklanan yüz ifadesi eksikliği olarak belirgindir. Moebius sendromu olan çocuklar gözlerini lateral olarak ememez veya hareket ettiremez; kaşlarını çatamaz, gülümseyemez veya göz kırpamazlar. Birçok nadir çocukluk hastalığı gibi, Moebius sendromu da semptomların ciddiyetine göre değişir. Bazı yaygın komplikasyonlar yarık damak, işitme bozukluğu, dil hareketinin azalması, üst vücut zayıflığı, aşırı sarkma, yutma zorluğu, çapraz gözler ve el veya ayak deformiteleridir.
Nadir görülen çocukluk çağı hastalıklarının saflarında bile Ağrılı Konjenital Duyarsızlık olağandışıdır. Çocuğun ağrı ile ilişkisi dışında normal bir dokunma hissi vardır. Acı hissi olmadan, ciddi yaralanmalardan kaçınmak için çocuğun dikkatle izlenmesi gerekir. Bozukluğu olan yetişkinler, travmatik veya riskli davranışlardan kaynaklanan ölüm oranlarının daha yüksek olmasına karşın, aksi halde hastalık yaşam süresini etkilemez. Durumun nedeni, ağrı alımı ile bağlantılı nöronlarda sodyum kanallarının üretiminden sorumlu olan gendeki bir mutasyondur.
Lökodistrofiler, merkezi sinir sisteminin anormal miyelin üretimi ve birikmesi ile bozulduğu nadir bir çocukluk hastalığı sınıfıdır. Miyelin yalıtımı, iletkenliği artırarak ve sinir lifini zararlı bileşiklerden koruyarak kauçuğun elektrik telini izole etme biçimini sinirler. 40'ın üzerinde lökodistrofi şekli vardır, ancak ortak semptomlar kas tonusu, yürüyüş, konuşma, reaksiyon süresi, görme, konuşma, davranış ve genel gelişim için giderek artan bir kas kaybıdır. Daha az yaygın semptomlar arasında hormonal dengesizlik, kalp atışını aşamalı olarak azaltan, atardamarlardaki lipid birikiminden erken ateroskleroz ve nöbetler sayılabilir. Lökodistrofilerin çoğu, başlangıçta yavaş başlayan rahatsızlıklar nedeniyle doğumda teşhis edilmez.
