"Otizm", gelişimsel beyin bozuklukları spektrumunu tanımlayan geniş bir terimdir. Yaygın gelişimsel bozukluklar, Asperger sendromu, çocukluk çağı parçalayıcı bozukluğu ve Rett sendromu dahil olmak üzere otizm şemsiyesine giren çeşitli bozukluklar vardır. Otizmin nedenleri açıkça anlaşılmamıştır, bu yüzden otizm araştırması çeşitli konuları kapsar. Araştırmacılar, tespit edilmemiş çevresel faktörlerin etkisiyle birlikte otizmde rol oynayan genetik bileşenleri inceliyorlar. Ayrıca bağışıklık sisteminin otizmde bir rol oynadığına dair kanıtlar vardır ve otizm araştırmalarının bu alanı büyüdü.
Çocukluk çağı otizmi, genellikle çocuğun üçüncü doğum gününden önce keşfedilir ve tekrarlayan veya kısıtlanan davranışlar ve iletişim bozukluğu veya sosyal etkileşim ile karakterize edilir. Otizmin durumu, sinapsların ve sinir hücrelerinin düzenlenme ve bağlanma şeklini değiştirerek beynin bilgiyi nasıl işlediğini etkiler. Mevcut otizm araştırması, otizmin gelişmesine güçlü bir genetik bağlantı olduğunu göstermiştir. Otizm araştırmalarının birçoğu, faktörlerin bir kombinasyonunun çocuklarda otizm için sorumluluk paylaştığını göstermiştir.
Genetik alanı otizm araştırması için yoğun bir odak noktası olmuştur. Bazı vakalar Angelman sendromu, yumrulu skleroz veya kırılgan X dahil bir avuç genetik hastalık ile bağlantılı olabilir. Araştırmacılar, özellikle otizme neden olan tek bir gen bulamamışlardır, ancak araştırmalar otistik çocuklarda veya diğer faktörlerde düzensiz genetik kod bölümleri aramıştır. Bu, otizm gelişimine kalıtsal veya genetik bağ gibi görünen şeylere dair ipuçları sağlayacaktır. Güçlü bir genetik ya da kalıtsal bağın bulunduğuna dair kanıtlar bulunmuş ve birçok araştırma vakası bir ailede birden fazla otizm vakası olduğunu göstermiştir.
Çok fazla otizm araştırması, otizm gelişiminde çevresel faktörlerin rolüne bakar. Çocuğun gelişiminin bir noktasında çevresel etkenlere maruz kalmanın otizm varlığında rol oynadığı görülüyor. Buna sitomegalovirüs veya maternal kızamıkçık gibi enfeksiyöz ajanların yanı sıra valproat veya talidomid gibi kimyasal ajanlar dahildir. Otizm araştırmasında şüpheli çevresel ajanlar için doğum öncesi, sırası ve sonrasında maruz kalma insidansı ve hacmi dikkate alınmıştır.
Araştırmacılar bağışıklık sisteminin otizmin varlığındaki rolüne çok dikkat etmişlerdir. Kanıtlar, otizmin merkezi sinir sistemi iltihabını içerebileceğini göstermiştir. Bazı hayvan çalışmaları otizmle bağışıklık sistemi arasında da bir bağlantı olduğuna işaret ediyor.
