Kromozom hastalıkları, bir kişinin kromozomlarının birinde veya daha fazlasında hata olduğunda ortaya çıkan anormalliklerdir. Bu tür hatalar kırılmış parçaları, eksik kromozomları veya fazladan kromozomları içerebilir. İnsan vücudunun hücreleri normalde 46 kromozom veya 23 çift içerir. Gamet olarak adlandırılan seks hücrelerinin normalde 23 kromozomu vardır. En yaygın kromozom hastalıkları tipleri arasında Down sendromu, trisomi 18, Turner sendromu ve Klinefelter sendromu vardır.
Down sendromu yaygın bir kromozom hastalığı türüdür. Dimes March'a göre, her 800 bebekten yaklaşık biri Down sendromlu olarak dünyaya geliyor. Etkilenen fetüslerin sayısı bundan daha yüksek olabilir, ancak bu ve diğer kromozomal anormallikleri olan bebekler doğana kadar hayatta kalamaz.
Down sendromlu doğan insanlar ek bir kromozom 21 kopyasına sahiptir. Bu, normal kromozomal çift yerine üç kromozom 21 kopyası olduğu anlamına gelir. Bu kromozom hastalığına sahip bir kişinin küçük elleri ve ayakları, yukarı doğru eğimli gözleri ve zayıf kas tonusu olabilir. Zihinsel gerilik, kısaltılmış bir yaşam süresi gibi, Down sendromunun bir başka belirtisidir. Down sendromlu birçok kişi, kalbi etkileyenler de dahil olmak üzere çeşitli sağlık sorunları yaşar.
Trisomy 18, fazladan bir kromozom 18 kopyasının neden olduğu bir kromozom hastalığıdır. Bu durumu olan bir kişi, kalp ve böbrek defektlerine, sindirim sistemi anormalliklerine ve gecikmiş büyüme, küçük bir kafa, küçük çeneler gibi çeşitli görünüm bozukluklarına sahip olabilir. ve alçak ayarlanmış kulaklar. Trisomy 18 ayrıca ciddi gelişimsel gecikmeler ve yüksek ölüm oranları ile de işaretlenmiştir.
Turner sendromu sadece kadınları etkileyen bir kromozom hastalığıdır. Bir kız çocuğu, kadın çocuklar için normal olan iki yerine sadece bir X kromozomuna sahip olduğunda gelişir. Bir çocuk bu durumla doğduğunda, çoğu kızdan daha kısa olabilir ve yumurtalıkları düzgün çalışmayabilir. Bu, yetişkin bir kadın olarak kısır olabileceği anlamına gelir.
Turner sendromlu bir kişinin işitme, böbrek, kalp ve tiroid problemleri olabilir. Bununla birlikte, matematik gibi bazı konuları öğrenmekle mücadele edebilmesine rağmen, normalde normal zekaya sahip olacaktır. Bu durumu olan kızların ergenliğe başlaması için hormon tedavisine ihtiyacı olabilir.
Klinefelter sendromu erkekleri etkileyen bir kromozom hastalığıdır. Erkek çocuklarda normal olan hücrelerinde XY paterni yerine, Klinefelter sendromlu kişilerde ekstra bir X kromozomu vardır. Bu XXY düzeninde sonuçlanır.
Bu hastalığı olan erkekler daha uzun olma eğilimindedir ve daha az kas kuvveti ve bozuk koordinasyona sahiptir. Ergenlik döneminde, yüzlerinde ve vücutlarında diğer erkeklerden daha az saçları olabilir. Bu hastalığı olan bazı çocuklar daha geniş kalçalar ve daha belirgin meme dokusu geliştirir. Kemikleri de zayıf olma eğilimindedir.
Klinefelter sendromlu kişilerde konuşma gecikmeleri, okuma güçlüğü ve duyduklarını anlama problemleri olabilir. Çocukluk ve gençlik yıllarında, bu erkekler genellikle özgüven eksikliği ve öğrenme güçlüğü nedeniyle başkalarıyla uyum içinde daha fazla sorun yaşayabilir. Bununla birlikte, yetişkinler olarak normal sosyal ilişkilere sahip olma eğilimindedir.
Bazı insanlar kromozomal anormallikleri hastalık olarak niteleyebilse de, bulaşıcı değildir. İnsanlar sadece onlarla doğarlar. Ne yazık ki, onlar tedavi edilemez. Yine de, kromozom anomalileri olanlarda ortak olan sağlık ve gelişim semptomları için birçok tedavi vardır.
