Doğuştan bir hastalık doğumda olan bir hastalıktır. Bir insan böyle bir hastalıkla dünyaya gelse de, daha sonra yaşamda ortaya çıkmayabilir. Bunları dünyanın dört bir yanından insanlara veren çok sayıda tür vardır. Örnekler spina bifida, boş sella sendromu ve konjenital sıtmadır.
Spina bifida, omuriliğin tamamen gelişmediği bir durumdur. Ancak birçok vakada hamilelik sırasında erken saptanabilir. Bu rahatsızlıkla doğan bazı insanlar herhangi bir yan etki yaşamamaktadır. Diğerleri beyindeki sıvı, anormal göz koordinasyonu ve felç gibi sorunlar yaşayabilir. Birçoğu ayrıca latekse alerjiler geliştirir.
Bazı teoriler, bu durumun genetikten kaynaklandığını göstermektedir. Diğerleri, valproik asit (VPA) almış olan epileptik anneleri, spina bifida ile bulaşmış bir bebek doğurma olasılığının artmasıyla ilişkilendirir. Bununla birlikte, bu konjenital hastalığın nedenleri hakkında net ve kesin sonuçlar yoktur.
Boş sella sendromu (ESS), hipofiz bezini etkileyen konjenital bir hastalıktır. Sella turcica, beynin tabanında bulunan ve hipofiz bezini koruduğu farz edilen bir yapıdır. Bir kişi ESS'ye sahipse, sella turcica boş görünecektir, çünkü hipofiz bezi ya çok küçük ya da düzleşmiştir.
Hipofiz bezi belli hormonların üretilmesinden sorumludur. ESS'den muzdarip insanlar erektil disfonksiyon, düzensiz adet kanaması ve cinsel istek eksikliği yaşayabilirler. ESS'ye neden olma potansiyeline sahip olduğuna inanılan birkaç şey vardır. Bunlar obezite, yüksek tansiyon ve kafatasının içinde basınç birikimini içerir.
Beyni içeren bir diğer doğuştan hastalık Aicardi sendromudur. Bu hastalık, beynin sol ve sağ tarafların iletişim kurmasına izin veren kısmı olan korpus kallosumun yanlış gelişimini içerir. Genellikle sadece normal doğmuş gibi görünen, ancak ilk birkaç ay içinde spazm geçiren kadınları etkiler. Bu doğuştan hastalığı olan çoğu kişi nöbet geçirir ve bir dereceye kadar zeka geriliği geçirir.
Sebepleri açık olan bazı doğumsal hastalıklar vardır. Bunlar bir anneye çocuğuna geçtiği bir hastalıktan etkilendiğinde ortaya çıkar. İki örnek kızamıkçık ve sıtma.
Konjenital kızamıkçık sendromu (CRS) viral bir durumdur. İlk trimesterde anneden çocuğa geçtiğine inanılmaktadır ancak daha sonra da bulaşabileceği düşünülmektedir. Bu olduğunda, düşük, hala doğum veya doğum kusurları olasılığı yüksektir. Olası doğum kusurları nöbetleri, doğuştan glokomu ve zihinsel geriliği içerebilir.
Afrika'da en sık görülen nadir bir hastalık konjenital sıtmadır. Düşük doğum ağırlığı, beslenme sorunları ve ölümle sonuçlanabilir. Bu durum genellikle bebekte hayatın ilk haftasında parazitler bulunduğunda teşhis edilir. Genellikle intravenöz kinin uygulaması ile tedavi edilir.
