Konjenital sendrom, gelişen bir fetüste kaynaklanan bir hastalıktır. Bazı durumlarda, bozukluk genellikle doğum kusuru olarak adlandırılan bir malformasyon ile sonuçlanabilir. Farklı konjenital sendrom tipleri arasında, kalıtsal ve kalıtsal olmayan, bir kromozomal anormallik içerenler ve vücut kısımlarının yapısı veya işlevi ile ilgili olanlar kalıtsaldır.
Kalıtsal bir konjenital sendrom, kusurlu veya anormal genlerin ebeveynden çocuğa geçmesini içerir. Bu, otozomal dominant bozukluk olarak adlandırılan bir ebeveynden veya otozomal resesif anormallik olarak adlandırılan her iki ebeveynden miras alınabilir. Otozomal resesif aktarım durumunda, her bir ebeveyn, her iki ebeveyn de gerçek hastalığa sahip olmasa bile, kusurlu genin bir kopyasını embriyoya aktarmalıdır.
Diğer konjenital sendrom tipleri de kalıtsal değildir. Örneğin, bazı durumlarda, embriyo gelişimin en erken aşamalarında olduğu için genetik bir mutasyon kendi başına meydana gelir. Yine diğer konjenital sendrom tipleri, genetik problemler yerine kromozomal anormallikleri içerir. Örneğin, bir kromozomun bir kısmı eksik olabilir veya fazladan bir kromozom bulunabilir.
Bazı konjenital sendrom formları işlevseldir. Bu, bazı organların veya vücut sistemlerinin normal göründüğü, ancak sağlıklı bir bireyde olması gerektiği gibi çalışmadığı anlamına gelir. Diğer konjenital sendrom tipleri, bir vücut parçasının anormal görünebileceği yapısal sorunları içerir. Bu anormallikler mutlaka hastanın yaşamı veya genel sağlığı için bir tehlike oluşturmaz.
İyi bilinen bir doğuştan sendrom, doğuştan kalp sendromudur (CHS). Bu, kalp kası çalışma şeklini etkileyen fonksiyonel bir hastalıktır. Genetik durumun bir parçası olarak varsa, bu sendrom genellikle daha ciddi bir konudur. Ameliyat genellikle, bunlar gibi doğuştan anomalileri düzeltmenin en iyi yöntemi olarak kabul edilir.
Konjenital nefrotik sendrom, yenidoğanda bulunabilecek başka bir konjenital sendromdur. Bu durum idrarda fazla protein bulunmasına ve vücudun sistemik şişmesine neden olur. Bu sendrom, ailelerin sadece küçük bir bölümünde var olan kalıtsal bir durumdur. Erken ilaçlar başarılı olmazsa, diyaliz veya böbrek nakli gerekli olabilir.
Bloom sendromu veya konjenital telanjiektatik eritem, bağışıklık ve zayıf büyümenin azalmasına neden olan nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Çoğu zaman, çeşitli neoplazmalar da ortaya çıkar. Bu duruma genellikle lösemiye neden olan bir gen mutasyonu neden olur. Durumun kendisi için bir tedavi yoktur, ancak güneşe maruz kalmamak, bu tip konjenital anomalilerde ortaya çıkan cilt sorunlarının bir kısmını önleyebilir.
