Down sendromu, bir kişinin hücrelerinde kromozom 21'in ekstra bir kopyasını yaratan genetik bozukluktur ve doğum kusurlarına neden olan en yaygın durumdur. Down sendromu testlerinin çoğu hamilelik sırasında yapılır ve kimyasal ve hormon seviyelerini kontrol etmek ve fetüsün Down sendromu olduğunu gösterebilecek herhangi bir özelliği gözlemlemek için kan testleri ve ultrason kombinasyonunu kullanır. Testler ayrıca doğumdan sonra da yapılır, ancak yalnızca bebek durumdaki bir bebeğin karakteristiği olan fiziksel özelliklerle doğarsa.
Bu testler gebeliğin on birinci haftası kadar erken tamamlanabilir, ancak ikinci veya üçüncü trimesterde yapılan testlerden daha yüksek bir yanlış pozitif oran vardır. İlk trimesterde, bir NHS fetal anomali tarama programı, bir ultrason ve kan testi kullanılarak yapılır. Doktor fetüsün boynunu inceler ve bir ense saydamlığı taraması olarak bilinen dokuda bulunan sıvı miktarını ölçer. Down sendromlu doğan bir fetüs, genellikle, hastalığı olmayanlardan daha fazla miktarda sıvıya sahiptir. Anormal protein-A (PAPP-A) ve hormon koryonik gonadotropin (HCG) seviyelerini test etmek için ultrasonla kan testleri yapılır.
İkinci trimesterde, Down sendromu testleri ayrıca ense saydamlığı ve bir kan testi için bir ultrason taraması gerektirir. Kan testi sadece PAPP-A ve HCG'yi test etmekle kalmaz, aynı zamanda gebelik kimyasallarının alfa-fetoprotein, ertriol ve inhibe A düzeylerini de belirleyecektir. sonuçları doğrulamak için daha kesin testler sipariş edilebilir.
Koryon villus örneklemesi (CVS), fetus ile aynı genetik materyali içeren plasentanın biyopsisinin, ekstra kromozomlar için incelendiği bir prosedürdür. İşlem, hamileliğin onuncu haftası kadar erken yapılabilir, ancak düşük riski vardır. CVS, kistik fibroz ve hemofili gibi diğer kromozomal durumları da test edebilir.
Aminosentez, fetal kromozomları değerlendirmek için amniyotik sıvı toplayan Down sendromu testlerinin başka bir şeklidir. Test için bir sıvı numunesi elde etmek için, amniyotik kese içine karın içinden bir iğne sokulur. Bu işlem genellikle hamileliğin on dördüncü veya on beşinci haftasına kadar yapılmaz.
Bebek doğduktan ve durumun semptomlarını gösterdiğinde, diğer Down sendromu testleri yapılabilir. Genetik hastalığın belirtileri kas güçsüzlüğü, eğik gözler, düz bir profil, avuç içinde tek bir kıvrım ve küçük kulaklar veya ağızdır. Doktor, bebeğin hücrelerinde kromozomal anormallik olup olmadığını belirlemek için bir karyotip isteyecektir.
