Yağ oksidasyon bozuklukları (FOD), bir kişinin yağlardan enerji elde etmesini engeller. Bu, çok ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek genetik bir hastalıktır. Orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz eksikliği (MCAD), çok uzun zincirli asil-CoA dehidrojenaz (VLCAD) ve trifunctional protein eksikliği (TFP) dahil olmak üzere, bu bozukluğun çeşitli tipleri vardır. Tedavi olmadan, çocuklarda yağ oksidasyon bozuklukları nöbetlere, beyin hasarına ve ciddi solunum stresine neden olabilir. Koma ve kalp durması olayları bile ölüme neden olabilir.
Yağ oksidasyon bozuklukları, yağları kullanılabilir enerjiye ayırmak için gereken enzimlerin sayısında bir azalmaya neden olan mutasyona uğramış genlerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Yağ oksidasyonu genetik olmasına rağmen, bir ebeveyn sadece bu hastalık grubu için bir taşıyıcı olabilir ve onu yavrulara geçirme ihtimalinin farkında olmayabilir. Bununla birlikte, yağ oksidasyon bozukluklarının ortaya çıkması iki gen alır; bu, her bir ebeveynin bir çocuğun etkilenmesi için bu geni çocuğa geçirmesi gerektiği anlamına gelir. Sadece bir ebeveyn geni geçerse, diğeri geçmezse, çocuk da taşıyıcı olacaktır, ancak hastalığın semptomlarından etkilenmeyecektir.
MCAD, eksik bir enzimin bir sonucu olarak ortaya çıkar. MCAD'li bireyler bebeklik döneminde ve erken çocuklukta semptomlar gösterecek olsa da, bazıları resmen yaşamda daha önce teşhis edilmedi. Belirtiler yorgunluk, iştahsızlık, kulak enfeksiyonunun ani başlangıcı, kusma veya tamamen sağlıklı göründükten sonra ani başlayan soğuk algınlığı veya grip belirtileridir. Bebeklik döneminde tespit edilmediğinde, MCAD bazen yanlış teşhis edilir ve yeterince erken tanınmazsa ölümcül olabilir. Tarihsel olarak, doktorlar MCAD'ın varlığından büyük ölçüde habersizdi, ancak birçok çocuk doğumdan hemen sonra bu yağ oksidasyon bozukluğu için rutin olarak test edildi.
MCAD gibi, TFP de bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde benzer yağ oksidasyon bozukluğu semptomları gösterecektir. Diğer semptomlar bebeklik döneminde ağrıya cevap verme, sinirlilik, rutubetli cilt, kas zayıflığı ve yürüme gecikmelerini içerebilir. Bu bozuklukları olan çocuklar sürekli enerji için glukoza güvenebilirken, FOD'lu çocuklarda yaygın olan iştah kaybı kan şekerlerini tehlikeli derecede düşük getirebilir ve orta ila şiddetli belirtilere neden olabilir.
VLCAD'da, semptomlar kan şekeri seviyesi azaldıkça meydana gelir. Bu düşüşün bir sonucu olarak, uzun zincirli yağ asitleri bozulmaz ve bu da vücutta çok fazla bulunması ile sonuçlanır. Bu aşırı nüfus kalp kaslarının zayıflamasına ve genişlemesine neden olabilir. Bu semptomlar kalbin ritmini de keserek ve böbrek ve karaciğer gibi diğer hayati organlara, fonksiyon için en uygun kan dolaşımına tamamen bağlı olan hasara neden olarak zincirleme bir reaksiyon oluşturur.
