Kalıtsal ataksi, mutasyona uğramış genlerin genetik mirası nedeniyle oluşan ataksi şeklidir. Hem otozomal resesif hem de otozomal dominant ataksiler dahil olmak üzere 70'den fazla kalıtsal ataksi vardır ve vücudun tüm alanlarını etkileyebilir. Her bir bireysel ataksi, spesifik genetik mutasyonu ile kategorize edilir.
Kalıtsal ataksinin genel bir tanımı, omurilik ve serebelluma kademeli olarak zarar veren bir durum olmasıdır. Mutasyona uğramış genler, sinir sistemi ve beynin uygun şekilde büyümesine ve gelişmesine izin vermez. Zamanla, bu ataksi semptomlarından sorumlu hasara yol açar.
Ataksi, kas kontrolü kaybına ve fiziksel koordinasyona neden olan bir durumdur. Kollar, bacaklar, ağız ve gözler dahil tüm vücudu etkileyebilir. Bu alanlar etkilendiğinde, konuşma, yürüme ve hatta yutma gibi temel işlevlerle ilgili sorunlar ortaya çıkabilir. Kalıtsal ataksinin, aniden ortaya çıkmayan, uzun yıllar boyunca ortaya çıkan nörolojik semptomları vardır. Durum ilerledikçe, yaşanan semptomlar felç ve tekerlekli sandalye bağımlılığına yol açarak daha şiddetli olacaktır.
Kalıtsal ataksi, bir kimsenin bir veya iki ebeveyninden miras aldığı bazı genlerin mutasyonlarının sonucudur. Kalıtsal ataksilerin tüm tipleri iki gruba ayrılır. Otozomal resesif ataksi, her iki ebeveynden de genetik mutasyonlar geçirildiğinde gerçekleşir. Otozomal dominant ataksi, yalnızca bir ebeveyn mutasyon geçirdiğinde gerçekleşir.
Friedreich ataksisi ve ataksi-telanjiektazi, iki tür otozomal resesif ataksidir. Friedreich ataksisi durumunda, semptomlar beş ila 20 yaşları arasında her zaman başlar. Ataksi-telanjiektazi semptomları ise bebeklik döneminde veya beş yaşından önce başlar.
İki tip otozomal dominant ataksi, spinoserebellar ve epizodik ataksidir. Spinoserebellar ataksi semptomları 30 ila 40 yaşları arasında başlar. Epizodik ataksi, gençlik döneminde ortaya çıkan semptomlarla daha nadir görülür ve semptomların ortaya çıkmadığı zaman periyotları vardır.
Spesifik mutasyona uğramış gene dayanarak ataksinin tipini belirlemek için ataksi şüphesi varsa genetik test yapılacaktır. Beyin omurilik sıvısını test etmek için genellikle lomber ponksiyon yapılır. Beyin anormalliklerini kontrol etmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayar topografisi (BT) taraması yapılabilir.
Kalıtsal ataksi tedavisi, semptomatik bakımdır. Ataksi iyileştirilemez, ancak aşırı rahatsızlığı önlemek için yaşanan semptomlar tedavi edilebilir. Hastaların nörolog, meslek terapisti ve konuşma terapisti gibi semptomlarla başa çıkması için birkaç farklı doktor türü çalışacaktır.
