Metabolik hastalık, metabolizmanın bozulduğu birçok genetik olarak kalıtsal şartlar için kullanılan bir terimdir. Temel olarak, bu, çeşitli hücresel fonksiyonlar için ihtiyaç duyulan enerjiyi üretmek ve kullanmak için gerekli olan iki işlem olan katabolizmayı ve anabolizmi başlatılamamasına neden olur. Bu fonksiyon bozukluğunun birincil nedeni, azalmış bir mevcudiyet veya hatta hücrelerin içindeki biyokimyasal reaksiyonları tetikleyen doğru metabolik yolakları katalize etmek için gereken bazı enzimlerin eksikliğidir. Spesifik enzimlere ve metabolik yolaklara bağlı olarak, metabolik hastalık olarak tanımlanan bozuklukların sayısız sınıflandırması vardır. Birçoğu hatalı amino asit, organik asit, karbonhidrat veya lipit metabolizması kategorilerine girer, ancak başka nedenlerden dolayı binlerce başka tip ortaya çıkabilir.
Örneğin, Tay-Sachs, gangliositler adı verilen yağ asitlerinin metabolizması için metabolik yolu katalize eden bir enzim olan yetersiz miktarda beta-heksosaminidaz A'nın neden olduğu bir tür metabolik hastalıktır. Bu, beyinde, sinir sistemi ve beynin yavaş yavaş bozulmasına neden olan, yağ asitlerinin toksik birikmesine neden olur. Tay-Sachs nadir olmasına rağmen, en sık altı ay altındaki bebeklerde görülür ve genellikle dört yıl içinde ölüme neden olur.
Bozulmuş karbonhidrat metabolizması altında sınıflandırılan bozulmuş glikojen depolaması nedeniyle meydana gelen en az yarım düzine farklı türde metabolik bozukluk vardır. Lesch-Nyhan sendromu ise disfonksiyonel purin metabolizmasından kaynaklanır ve vücudun çok fazla ürik asit ürettiği ve böbrek hasarına yol açtığı hiperürisemi olarak bilinen bir duruma yol açar. Kearns-Sayre sendromu ve Zellweger sendromu, sırasıyla hatalı mitokondriyal ve peroksizomal fonksiyondan kaynaklanır. Amino asit metabolizmasını içeren metabolik bozuklukların örnekleri arasında homosistinüri, fenilketonüri ve akçaağaç şurubu idrar hastalığı bulunur. İkinci şart, amino asit yan ürünlerinin birikmesi ter ve idrarın akçaağaç şurubu gibi kokmasına neden olduğu için adlandırılır.
Bunların ve diğer rahatsızlıkların belirtileri çok değişkendir ve böbrek fonksiyon bozukluğu, genişlemiş karaciğer, kas ağrısı, nöropati, görme bozuklukları, kemik bozuklukları ve nöbetleri içerebilir. Metabolik bir hastalıktan şüphelenildiğinde, hasta tipik olarak nörolojik değerlendirme, kan testleri, idrar testleri, kas zayıflığını ölçmek için elektromiyogram ve beynin manyetik rezonans görüntülemesini içeren bir dizi tanı testine tabi tutulur. Tedavi ayrıca, hastalığın tipine ve ciddiyetine bağlı olarak değişir, ancak tipik olarak beslenme terapisi, fizik tedavi, ilaç tedavisi ve kas veya kemik anomalileri durumunda cerrahi veya kemik iliği nakli içerir. Ne yazık ki, birçok metabolik hastalık türü tedavi edilemez. Ancak erken teşhis ve uygun tedavi ile birçok çocuk ve yetişkin aktif yaşamın tadını çıkarabilir.
