Metabolizmayı etkileyen ve çeşitli tıbbi sorunlara yol açan birkaç bozukluk vardır. En sık rastlanan metabolizma bozukluklarından ikisi, her ikisine de tiroid bezinin neden olduğu hipotiroidi ve hipertiroididir. Diyabet, yüksek kan şekeri seviyelerinin neden olduğu iyi bilinen bir başka metabolik hastalıktır. Galaktozemi ve fenilketonüri, vücudun belirli ürünleri parçalamamasından kaynaklanan iki metabolizma hastalığıdır. Bu hastalıkların tümü çeşitli semptomlar ortaya çıkarır ve yalnızca metabolizmadan daha fazlasını etkileme eğilimindedir.
Hipotiroidizm tiroid hastalığı, hipofiz bezi problemleri, belirli bir vitamin eksikliği veya gelişimsel bir sorundan kaynaklanabilen, zayıflatıcı bir tiroid bezi içerir. Sonuç, yeterince tiroksinin salınmaması, açıklanamayan kilo alımı, bitkinlik, kuru cilt, eklem ağrısı ve daha yavaş bir kalp atış hızı ile sonuçlanabilecek bazal metabolik hızda bir azalmaya yol açmaktadır. Öte yandan, hipertiroidizm çok fazla tiroksin salgılayan ve bazal metabolizma hızını artıran aşırı aktif bir tiroid bezinin bir sonucudur. Sonuç, kilo kaybı, yüksek tansiyon, çıkıntı yapan gözler ve daha yüksek bir kalp atış hızıdır. Bu metabolizma bozukluklarından herhangi birinin tedavisi, ilaçları, hormon replasman tedavisini ve ameliyatı içerir.
Diyabet ana metabolizma bozukluklarından biridir ve kan şekeri seviyesi çok yüksek olduğunda ortaya çıkar. Tip 1 diyabet düşük ya da hiç insülin üretilmemesi nedeniyle hastanın kan şekeri dengesine yardımcı olmak için insülin almasını gerektirir. Bununla birlikte, Tip 2 diyabet, pankreasın yaptığı insülini uygun şekilde kullanmadığında vücuttan kaynaklanır. Her iki metabolizma bozukluğu türü de yorgunluk, bulanık görme, kilo kaybı ve daha yavaş yara iyileşmesi gibi semptomlara neden olur. Ek olarak, her iki diyabet türü de genellikle açlığın, susuzluğun ve idrarın artmasına neden olur.
Galaktozemi, vücudun süt ürünlerinde bulunan galaktozu parçalamak için gerekli olan bir enzimi kaçırdığı genetik bir hastalıktır. Galaktoz, kanda birikme eğilimindedir, çünkü sindirilemez, genişlemiş bir karaciğer, kusma ve sarılık ile sonuçlanır. Fenilketonüri, PKU, başka bir genetik hastalıktır, ancak vücudun amino asit fenilalanini sindirememesi nedeniyle ortaya çıkar. Bu metabolik bozukluk doğumda sıklıkla mevcut olmasına rağmen, nöbetler, küçük bir kafa, davranış sorunları veya zeka geriliği gibi belirtiler genellikle bir süre ortaya çıkmaz. Bu metabolizma bozukluklarının her ikisi de bebekleri en fazla etkileme eğilimindedir ve zamanında teşhis edilip tedavi edilmezse ciddi sorunlara yol açabilir.
