Yaygın olarak PKD veya PCKD olarak adlandırılan polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin çoklu kistler geliştirdiği bir genetik durumdur. Bir kist, içine gaz, sıvı veya yarı katı bir maddenin yerleştirildiği anormal bir kesedir. PKD'nin bir sonucu olarak ortaya çıkan kistler sıvı ile doldurulur, boyut olarak değişir ve böbreklerin dramatik bir şekilde genişlemesine neden olur. Öncelikle böbrekleri etkilese de, PKD karaciğerde, kolonda ve pankreasta kistler yaratabilir ve kan damarlarına, kalbe ve beyine zarar verebilir. Otozomal dominant ve otozomal resesif olmak üzere iki tip PKD vardır.
Böbrek, arkada veya karnın arka tarafında yer alan eşleşmiş bir organdır. Bu organlar idrar üretmekten, kanı filtrelemekten, şeker ve tuzun kan dolaşımına yeniden emilmesinden ve vücudun su konsantrasyonunu diğer işlevlerin yanı sıra yönetmekten sorumludur. PKD'li hastaların böbrekleri, bazen böbrek yetmezliği ile sonuçlanan, bu işlevleri yerine getirme yeteneklerini kademeli olarak kaybeder. Genellikle bu işlemin gerçekleşmesi yıllar alır.
PKD'si olan kişiler sıklıkla herhangi bir semptom fark etmez. Gelişebilecek semptomlar arasında yüksek tansiyon, baş ağrısı, idrarda kan, böbrek taşları, sırt veya yan ağrısı, karın şişmesi, sık idrara çıkma, idrar yolu veya böbrek enfeksiyonları ve son evrelerde böbrek yetmezliği bulunur. Böbrek yetmezliği durumunda, hastalar böbrek nakli veya diyaliz, böbrek fonksiyonları için yapay bir ikame gerektirebilir.
İki tip PKD, otozomal dominant ve otozomal resesif, PKD'ye neden olan farklı genetik bozukluklara göre ayrılır. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), ikisi arasında daha yaygındır. Bu kusur dominant bir gen üzerinden geçer, böylece bir ebeveyn hastalığa sahipse, çocuğun da bozukluğu geliştirme şansı yüzde ellidir. Geçmişte ADPKD'ye yetişkin PKD adı verildi, çünkü genellikle otuz kırk yaş arasındaki semptomları gösteriyordu. Bununla birlikte, çocuklar ayrıca otozomal dominant PKD de geliştirebilirler.
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığına (ARPKD) neden olan defekt, resesif bir gen tarafından geçer. Gen resesif olduğu için, eğer bir ebeveyn kusuru taşır ve diğer ebeveyn olmazsa, kusurlu gen sağlıklı gen tarafından geçersiz kılınır. Her iki ebeveyn de anormal resesif geni taşıyorsa, çocuğun ARPKD geliştirme şansı yüzde yirmi beşidir. İki olası kusurlu genden birinden kaynaklanabilecek ADPKD'nin aksine, sadece bir gen ARPKD ile ilişkilidir. ARPKD belirtileri genellikle bebeklik çağında ortaya çıkar, ancak geç çocukluk veya erken gençlik yıllarına kadar gelişmeyebilir.
Bir doktor istemeden PKD'yi keşfedebilir veya görüntüleme teknolojisiyle PKD'yi bilerek arayabilir. Tipik olarak, bu muayeneler arasında ultrason taraması, bilgisayarlı tomografi (CT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması bulunur. Bazı durumlarda, özellikle bir aile üyesi böbrek bağışı yaparken, genetik testler tanı aşamasına da dahil edilebilir. PKD'nin semptomları ve komplikasyonları için tedavi, kistlerin büyüklüğü, sayısı ve yerleri ile hastanın yaşadığı semptomlara göre belirlenecektir. Tedavi, kan basıncını kontrol etmek, kistleri boşaltmak için ameliyat, enfeksiyonların antibiyotik tedavisi, ağrı kesici ilaçlar ve etkilenen bölgelerin sürekli izlenmesini içerebilir.
