Bir çocuğun gelişimini etkileyebilecek birçok farklı nadir genetik hastalık türü vardır. Mitokondriyal bozukluklar ve cri du chat sendromu nadir görülen genetik bozuklukların birkaç örneğidir. Van der Woude sendromu ve Angelman sendromu da nadir görülen bir hastalık türüdür. Nadir oldukları için bu hastalıklar hakkındaki bilgiler sınırlıdır.
Bir ender görülen genetik hastalık türü, mitokondriyal bozuklukları içerir. Bu tip genetik bozukluk, mitokondrinin kromozomal olmayan DNA'sındaki mutasyonları tanımlar. Mitokondri, bitki ve hayvan hücrelerinin çok küçük alt birimleridir. Hücresel solunumda yardımcı olan sitoplazmada veya hücre sıvısında küçük ve yuvarlak veya çubuk benzeri yapılardır. Tipik bir mitokondri, beş ila 10 adet dairesel DNA içerir ve bunlardan herhangi biri hatalı biçimlendirildiğinde veya mutasyona uğradığında, buna mitokondriyal bozukluk denir.
Cri du chat sendromu nadir görülen genetik hastalıkların en gizemlilerindendir. Bu hastalık aynı zamanda 5p sendromu ve kedi ağlama sendromu olarak da bilinir ve beşinci kromozomun küçük kolunda eksik genetik materyali tanımlar. Genetik materyalin silinmesine neyin yol açabileceği bilinmemektedir. Bu hastalığın belirtileri, eksik genetik madde miktarına bağlı olarak ciddiyetle değişebilir ve yüksek tiz ağlama, gecikmiş gelişme ve geniş aralıklı gözler içerebilir. Tedavi, çocuğun maksimum potansiyeline ulaşmasına yardımcı olmak için ebeveynlerden, terapistlerden ve tıbbi profesyonellerden oluşan bir destek ekibinden oluşur.
Diğer bir nadir görülen genetik hastalık türü ise dünyadaki yaklaşık 200.000 kişiden birini etkileyen Van der Woude sendromu. Bu hastalık nadirdir ancak ayrım gözetmez, her ırktan insanı etkiler. Van der Woude sendromu kalıtsal olma eğilimindedir, ancak aile öyküsü olmayan bireylerde ortaya çıkabilir. Bu bozukluk yarık damak, alt dişlerin eksik olması ve dil deformasyonları dahil olmak üzere ağız ve yüz şekil bozukluklarını tanımlar. Deformitelerin şiddeti her bir vakada değişir ve çoğu birey plastik cerrahi ile tedavi edilebilir.
Angelman sendromu, mutlu kukla sendromu ve kukla çocuklar da dahil olmak üzere birçok farklı isimle gelen nadir bir genetik hastalık türüdür ve bir zihinsel gerilik türüdür. Bu tip genetik bozukluk her 12.000 ila 20.000 kişiden sadece birini etkiler ve çok çeşitli belirtiler gösterebilir. Gecikmiş gelişim, konuşma problemleri ve küçük baş büyüklüğü bu hastalığın semptomlarından bazılarıdır. Buna bazen mutlu kukla bozukluğu denir, çünkü hareket güçlüğü sık sık sarsıntılı, kukla benzeri hareketlere neden olur ve bu bozukluğu olan kişilerin tavrı sık sık kahkaha ve gülüşle heyecan verici olma eğilimindedir.
