Vücudun kaslarının anormal derecede zayıf olduğu kas distrofisi kalıtsal bir durumdur. Musküler distrofinin genetik nedenleri, hastanın yaşadığı distrofi tipine özgüdür. Genel olarak, bireyin genlerindeki anormallikler sağlıklı kas oluşturma ve sürdürme yeteneğini engeller. Örneğin, Distrophia myotonica (DM), kromozom 3 ve 19'daki kusurlarla bağlantılıdır. Araştırmacılar, henüz kas distrofisinin genetik nedenlerini etkili bir şekilde ele alan tedaviler geliştirmiş olsalar da, uygun egzersiz ve tedavi dejeneratif etkileri geciktirebilir.
Kas distrofisinin birçok farklı genetik nedeni arasında, gen distrofi myotonica protein kinazındaki (DMPK) bir kusur en yaygın olanıdır. Bazı kişilerde, DMPK'da bulunan sitozin-timin-guanin üçlüsü anormal şekilde tekrarlanır, bu da tip 1 distrofi myotonika (DM1) ile sonuçlanır. DM1 distrofi myotonica vakalarının yaklaşık% 98'ini oluşturur. Diğer yandan Tip 2 distrofi myotonika (DM2), çinko parmak proteini 9 (ZFN9) genindeki sitozin-sitozin-timin-guanin (CCTG) zincirinde bir tekrarlamadan kaynaklanır. Hem DM1 hem de DM2, yetişkin kas distrofi vakalarının çoğunluğu arasındadır.
Diğer bir yaygın musküler distrofi tipi Duchenne musküler distrofisidir (DMD). DMD'de, kas distrofisinin genetik nedenleri, distrofin genindeki mutasyonlardır. Anormallik, sonunda kas lifi ölümüne yol açan birkaç karmaşık reaksiyona neden olur. Distrofin genindeki mutasyonlar, daha az ciddi bir DMD akrabası olan Becker'in kas distrofisine de neden olabilir. Bu düzensizlikler, rahimde gelişmekte olan fetüslere zarar veren toksik maddeler de dahil olmak üzere bir dizi etkiden kaynaklanabilir.
Musküler distrofinin genetik nedenleri genellikle tedavi edilemez, ancak devam eden araştırmalar ümit veriyor. Örneğin, DM1 durumunda, genetik ekleme, araştırmacıların farelerde durumu çoğaltmasına ve tersine çevirmesine izin vermiştir. Benzer sonuçlar taşıyan kas distrofisinin diğer genetik nedenleri üzerinde de benzer bir araştırma yürütülmektedir.
Müsküler distrofi tedavisi, temel olarak hastaların semptomları yönetmesine ve iyi bir yaşam kalitesini sürdürmesine yardımcı olur. Kortikosteroidler gibi ilaçlar, hastanın gücünü uygulanabilir seviyelere yükseltmeye yardımcı olabilir. Tedavi, kas tonusunu iyileştirmek ve hücre dejenerasyonunu geciktirmek için genellikle düzenli fizik tedavi ile birleştirilir. Eğer durum şiddetli seviyelere ilerlerse, kas yetmezliği nefes almayı zorlaştırdığı için hastanın oksijen beslemesini destekli solunum yoluyla desteklemek gerekir. Her ne kadar kas distrofisi ciddi vakalarda aşırı derecede zayıflatıcı olabilse de, modern tedavi hastalığı olan bireylerin semptomlarla başa çıkmalarını mümkün kılar.
