Marfan sendromu, vücudun bağ dokularını etkileyen genetik bir durumdur. Kusurlu bağ dokusu gözler, kalp ve akciğerler dahil olmak üzere vücudun birçok bölgesini etkileyebilir. Bazı Marfan sendromu semptomları görme sorunları, kalabalık dişler ve kalple ilgili komplikasyonları içerebilir. Bu durumun tedavisi yoktur ve bazı insanlar sadece hafif semptomlara sahipken, diğerleri Marfan sendromu semptomlarının ciddiyeti nedeniyle ciddi tıbbi problemlere sahip olabilir. Tedavi, rahatsız edici veya ağır hale geldiği için her bir semptomu hedef almaktadır.
En dikkat çekici Marfan sendromu semptomlarından bazıları genellikle iskelet sistemini içerir. Çoğu durumda, Marfan sendromu olan bir kişi gevşek eklemli, uzun ve sıskadır. Bu durumun vücudun çeşitli uzun kemiklerini etkilediği bilinmektedir; bu nedenle kollar, bacaklar ve parmaklar ve ayak parmakları vücudun geri kalanıyla karşılaştırıldığında orantısız bir şekilde uzun görünebilir.
Bir veya her iki gözü etkileyen Marfan sendromu semptomları, bu durumdan muzdarip insanların yarısından fazlasında mevcuttur. Göz merceği bir tarafa kayabilir veya normalden daha yüksek veya daha düşük görünebilir. Pek çok hasta yakın görüşlüdür ve ayrıca çeşitli başka görsel problemleri de olabilir.
Marfan sendromu olanların çoğunda kalp veya kan damarlarıyla ilgili problemler olacaktır. Kardiyovasküler sistemi içeren Marfan sendromu semptomları kalp kapağı kusurlarını, nefes darlığını veya düzensiz kalp atışlarını içerebilir. Bazı insanlarda aort diseksiyonu adı verilen potansiyel olarak yaşamı tehdit edici bir durum ortaya çıkabilir. Bu, kalbi terk eden primer arter yırtıldığı veya yırtıldığı ve ciddi sağlık sorunlarına ve hatta ani ölüme neden olabileceği zaman meydana gelir.
Sinir sistemiyle ilgili problemler, ağrı, zayıflık veya bacaklarda uyuşukluk gibi Marfan sendromu semptomlarına neden olabilir. Karın ağrısı ve sırt problemlerinin gelişimi de yaygındır. Açıklanamayan çatlakların gelişimi gibi cilt sorunları ortaya çıkabilir. Fıtıklar, bağırsakların bir kısmı, karın duvarında gelişen bir delikten dışarı çıktıklarında meydana gelir ve bu oluşum, Marfan sendromu olanlar arasında nispeten yaygındır.
Akciğerler bu tıbbi durumdan dolayı hasar veya disfonksiyona karşı hassastır. Bu Marfan sendromu belirtileri genellikle nefes darlığı, horlama veya uyku apnesi ile ilgilidir. Marfan sendromunun tedavisi olmasa da, özellikle rahatsız edici olan semptomlar bir doktorla tartışılmalıdır. Gelişebilecek sorunlu sorunların bir kısmını gidermek için reçeteli ilaçlar veya mevcut diğer tedavi seçenekleri mevcut olabilir.
