Aynı zamanda distrofi myotonica (DM) veya Steinert hastalığı olarak da bilinen myotonik distrofi, bir kas distrofisi şeklidir. Kas distrofileri veya miyotoni, kasların progresif olarak zayıflamasına neden olan bir grup durumdur. Miyotonik distrofinin semptomları, vücuttaki birçok sistemin katılımı nedeniyle büyük ölçüde değişebilir. En ayırt edici semptomlardan biri kas sertliğidir; normal olarak kas kasılmasından sonra ortaya çıkan kas gevşemesi, bu durumda belirgin bir şekilde geciktirilir ve bu da genel sertliğe yol açar. Bu, bir nesneyi uzun süre tuttuktan sonra elini gevşetmeye çalışan bir hasta tarafından gösterilebilir. Myotonik distrofide, hasta yardım almadan hemen kavrama gevşeyemez.
Miyotonik distrofi semptomları yüzünde başlar ve omuz kuşağına doğru ilerler. Daha sonra dorsifleksiyon gibi ayağın hareketleri kaybolur. Miyotonik distrofi semptomlarının yüz belirtileri karakteristik bir "balta yüzlü" görünüm içerir. Bu fizyomomi, gözlerin “kapüşonlu” olmasıyla temporal kas tutulumundan dolayı tapınak çevresindeki kasların çukurlaşması olarak ortaya çıkmaktadır. Daha ileri evrelerde, yüzün alt yarısı, maseter ve orbicularis oris kaslarının atrofisinin bir sonucu olarak alt dudağın sarkmasıyla sarkar.
Myotonik distrofinin ayırt edici başka bir özelliği de, proksimal kasların, bu hastalık boyunca distal meslektaşlarından nispeten daha güçlü kalmasıdır. Buna rağmen, kuadrisepslerin zayıflığı birkaç hastada ortaya çıkabilir. Örneğin, bir hasta göreceli olarak güçlü bacak kaslarına sahip olabilir, ancak ayak bileği dorsifleksiyonunun derin bir zayıflığı olabilir ve bu da çarpıcı bir ayak damlasına neden olur.
Erken myotonik distrofi semptomları boyun kaslarında, özellikle sternokleidomastoidlerde ve fleksörlerde bir zayıflık içerebilir. Frontal desen kellik, distal ekstremitelerin kaslarının şiddetli bir şekilde zayıflaması ile birlikte erken bir tezahürdür. Daha sonra tezahürler arasında bir burun sesi, şiddetli yutma sorunları ve bir hastanın sözcük ifade etmekte zorlanacağı dizartrik konuşma düzenleri ile sonuçlanan dil ve farengeal tutulum yer alır.
Miyotonik distrofi semptomları ayrıca vücudun diğer sistemlerinde, özellikle dolaşım sisteminde de bulunur. Kardiyak bozukluklar, özellikle DM1 tipi olan myotonik distrofide oldukça yaygındır. Bu kalp problemleri, büyük ölçüde, miyokardın veya kardiyak kasın elektriksel rahatsızlıklarında ortaya çıkar. Birinci derece kalp blokları da yaygındır. Tam kalp blokları birinci dereceden daha az yaygındır, ancak yine de çok sayıda hastada ortaya çıkabilir. Konjestif kalp yetmezliği ve pulmoner kalp hastalığı gibi diğer kalp anormallikleri de oluşabilir.
Aslında, vücuttaki çeşitli sistemler miyotonik distrofi sırasında etkilenir. Örneğin, insülin direnci ve diyabet gibi metabolik problemler yaygındır. Kabızlık ve GI hareketliliğinin azalması gibi mide bağırsak bozuklukları da ortaya çıkabilir. Miyotonik distrofi, zihinsel bozukluklara neden olarak bilişsel işlev bozukluğuna ve hipersomniye yol açar. Testiküler atrofi ve katarakt da bu durumda bulunabilir.
