Bir cücelik türü olan akondroplazinin belirtileri arasında kısa kollar, kısa bacaklar ve genişletilmiş bir kafa bulunur. Sadece akondroplazisi olan insanlar diğerlerinden daha kısa bir boyuta sahip değildir, aynı zamanda vücutları da orantısızdır, orta ile çok kısa, eğilmiş uzuvların kontrastlı olduğu uzun torsolar. Bu durum, etkilenen bireylerin spinal stenoz gibi fiziksel rahatsızlıklara maruz kalmasına neden olan bir kemik hastalığıdır. İnsanlar ayrıca kulak enfeksiyonları, solunum bozuklukları ve obezite gibi başka sağlık problemleri de yaşayabilirler.
Bazı akondroplazma semptomları tedavi edilebilirken, kısa boylarla ilgili yapılabilecek çok az şey vardır. Akondroplazisi olan bireyler neredeyse hiç 5 metreden (yaklaşık 1,5 metre) daha uzun boylu büyürler. Ekstremite, kemik kütlesi ve kas dokusundaki eksikliklerin bir sonucu olarak kronik olarak bükülebilir. Kollar ve bacaklar da gövde ile orantılı gözükmüyor. Baş, özellikle aln, aynı zamanda genişleme eğilimindedir. Bazı kişiler kemik büyümesini düzeltmek ve hatta uzatmak için kemik ameliyatlarını seçebilir, ancak bu tür işlemler sonuçta kısa boylanmayı tedavi etmez ve daha fazla komplikasyona neden olabilir.
Obezite, akondroplazinin en sık görülen semptomlarından biridir. Tedavi olmadan, akondroplastik bireylerde obezite zayıflatıcı olabilir; Zayıf bir kemik ve kas destek sistemi, aşırı kilo nedeniyle kolayca zarar görebilir. Akondroplazili hastaları tedavi eden doktorlar, hastanın kilo alımını yakından takip eder ve şişmanlığın oluşmasını önlemek için önlemlerin alınmasını sağlar.
Düzenli kulak enfeksiyonları, akondroplazinin en sık görülen semptomlarından bir diğeridir. Çoğunlukla kulak enfeksiyonları, tehlikeli olduklarından daha acı vericidir, ancak tedavi edilmezse işitme hasarına neden olabilirler. Kulak enfeksiyonları sıklıkla antibiyotiklerle tedavi edilir ve enfeksiyonları önlemeye yardımcı olmak için kulak tüpleri takılabilir.
Akondroplazinin diğer semptomları genellikle, uyuyan kişinin nefes almayı bıraktığı periyotlarla karakterize bir uyku bozukluğu olan tıkayıcı uyku apnesini içerir. Nefes kaybı ölümcül olacak kadar uzun değildir, genellikle en fazla 30 saniyedir, ancak diğer komplikasyonlara yol açabilecek olan uyku için ciddi derecede rahatsız edici olabilir. Apnenin neden olduğu solunum bozukluklarını önlemek için, doktorlar bademcikleri ve adenoidleri çıkararak hava akımını serbest bırakmayı seçebilirler. Doktorlar ayrıca bir burun maskesi kullanılmasını önerebilirler.
Başın orantısızlığı, kraniyosinostoz ve hidrosefali gibi başka komplikasyonlara neden olabilir. Craniosynostosis, fiziksel deformitenin derecesini artıran ve beyin hasarına neden olabilen, kafatasının erken kapanması ile karakterize edilir; Beyin komplikasyonları zamanında cerrahi ile önlenebilir. Beyinde su olarak da bilinen hidrosefali, beyinde çok fazla omurilik sıvısı olan bebeklerde ortaya çıkar.
