Ehlers-Danlos sendromunun (EDS) semptomları öncelikle anormal kollajen ve etkilenen eklemler, kan damarı duvarları ve cilt ile ilgilidir. Çok esnek veya gevşek eklemlere ve esnek cilde sahip olmak, Ehlers-Danlos sendromunun en belirgin semptomlarından ikisidir, ancak çift eklemli olmak, sendromlu olmakla aynı değildir. Klasik tip, hipermobilite tipi ve vasküler tip: Her birinin kendine özgü semptomları olan birkaç EDS tipi vardır. EDS nadir görülen bir sendromdur.
Ehlers-Danlos sendromunun tipik semptomları çok esnek eklemleri, haşhaşlı eklemleri ve eklem ağrısını içerir. Cilt çok yumuşak, kolayca ezilmiş veya zarar görmüş ve çok gergin olacaktır. Ek olarak, EDS'li bir kişi düz ayaklı ve kolayca yaralanabilir.
Her birinin kendine özgü semptomları olan en az üç EDS tipi vardır. Klasik tip, gevşek eklemler, elastik cilt ve yedekli cilt kıvrımları ile karakterizedir. Yaraların iyileşmesi yavaştır ve dirsek ve dizlerdeki büyüme ve ısı valfi sorunları bu EDS'nin ek belirtileridir.
En ciddi EDS tipi vaskülerdir, çünkü kan damarları ve organları yırtılmaya eğilimlidir. Cilt o kadar incedir ki yarı saydamdır ve kolayca çürür. Hastanın yüzünde ince bir burun ve dudak, küçük çene ve batık yanaklar bulunur. Çökmüş bir akciğer, vasküler tip EDS'nin semptomlarından bir diğeridir.
Hipermobilite tipi EDS'li bir kişi, sıklıkla yerinden çıkan gevşek ve dengesiz eklemlere sahip olacaktır. Ayrıca tipik olarak kas yorgunluğu, erken osteoartrit ve kronik dejeneratif eklem hastalığı yaşayacak. Ek EDS tipleri vardır, ancak bunlar çok nadir görülür, sadece birkaç ailede teşhis konur.
Ebeveynden çocuğa geçen genetik mutasyonlar her türlü EDS'ye neden olur. Bu mutasyonlar, bağ dokularını güçlü ve elastik yapan bir protein olan kollajen üretimini durdurur. Sonuç olarak, bu dokular dengesiz ve zayıf olabilir.
EDS teşhisi tipik olarak tam bir fizik muayene ile başlar. Çok gevşek eklemler ve hastalığın aile öyküsü ile birleşmiş esnek ve kırılgan ciltler genellikle tanı koymak için yeterlidir. Belirli EDS tipinin belirlenmesine yardımcı olmak için genetik testler, cilt biyopsisi veya ekokardiyogram gibi ek testler istenebilir.
Tedavi seçenekleri, hastaların Ehlers-Danlos sendromu semptomlarını yönetmelerine yardımcı olur, ancak tedavisi yoktur. Fiziksel terapi ile kasların güçlendirilmesi, eklemleri stabilize edebilir ve kas ağrısını sınırlayabilir. Hasar görmüş bir eklemin onarılması için ameliyat önerilebilir, ancak dikişler gergin ciltleri bir arada tutamayabileceğinden iyileşme sendrom tarafından karmaşıklaştırılabilir. Topikal anestezikler ve steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar kas ve eklem ağrıları için reçete edilebilir.
Ehlers-Danlos sendromu belirtileri olan hastalar derilerini ve eklemlerini yaralanmaya karşı korumaya çalışmalıdır. Temas sporları ve halter EDS'li insanlar için uygun aktiviteler olmayabilir. Koruyucu donanım ve yardımcı cihazlar eklem gerilimini sınırlayabilir. Güneş kremi ve yumuşak sabunların kullanılması, zarar görmüş cildin kolayca korunmasına yardımcı olur. EDS'li kişiler, bir destek sistemi oluşturmayı ve semptomlarını arkadaşlarına, ailesine ve işverenlerine açıklamalarını faydalı bulabilirler.
Zihinsel işlev Ehlers-Danlos sendromunun semptomlarından etkilenmez, ancak komplikasyonlar fiziksel aktiviteleri sınırlayabilir. Bu komplikasyonlar skar, kronik eklem ağrısı ve çıkık ve erken başlangıçlı artriti içerebilir. Hamile kalmak isteyen EDS'li kadınlar hamile kalmadan önce doktorlarına veya genetik danışmanlarına danışmalıdır.
