Osteogenez imperfekta genellikle Lobstein sendromu, kırılgan kemik hastalığı veya cam kemik hastalığı olarak adlandırılır. Etkilenen bireyin kemiklerinin kolayca kırıldığı veya kırıldığı, nispeten nadir görülen bir genetik hastalıktır. Belirtileri kırılgan, kırılgan kemikler; kas ve eklem zayıflığı; iskelet deformiteleri; ve diş şartları. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, yaşamı tehdit edici bir hastalık olmayabilir. Şu anda araştırmacılar, hastalığa kalıcı bir şekilde müdahale etmenin bir yolunu ararken, etkilenen bireylerin üretken yaşamları sürdürmenin yollarını bulmasına yardım ediyor.
Her ne kadar osteogenezis imperfekta hastalarından birinin primer semptomu kolayca kırılan veya kırılan kırılgan kemikler olsa da, etkilenen bireyler tarafından sergilenen başka ortak semptomlar da vardır. Örneğin, osteogenezis imperfektalı bir kişinin zayıf kasları ve eklemleri, kırılgan dişleri, kavisli kemikleri, işitme kaybını ve skolyozu olması nadir değildir. Birisi hastalıkların daha şiddetli bir şekli varsa, nefes alması bile zor olabilir. Hastalık ne kadar şiddetli olursa, o kadar fazla semptom ve kişinin yaşadığı kemikler o kadar kırılır.
Çoğu osteogenezis imperfekta vakası, bir doktor fizik muayeneyi tamamladığında ortaya çıkar. Semptomlar bozukluğu gösterse de, sadece semptomlara dayanarak kesin tanı koymak zordur. Kesin bir karar verebilmek için genetik test yapılmalıdır. Bu genellikle kan veya doku analizi yoluyla yapılır. Analiz, hastalığın mevcut olduğunu gösterdiğinde, semptomları azaltmak ve kemiklerdeki hasarı sınırlamak için ileriye gitmek mümkündür.
Bilim adamları şu anda osteogenezi imperfekta tedavisinde yeni yollar aramaktadır. Örneğin, etkilenen bireylerde kemik kütlesini artıran bazı ilaçlar, kemiklerdeki kırılmaları önlemeye yardımcı olur. Ek olarak, D vitamini seviyelerinin artırılmasının kemik yoğunluğunun arttırılmasına yardımcı olduğu düşünülmektedir. Bazı araştırmacılar gen terapisinin osteogenezis imperfektadan etkilenen insanlara nasıl yardımcı olabileceğini de incelemektedir. Ayrıca, cerrahi olarak yerleştirilmiş bir çubuk, bir kişiye kuvvet kazandırmaya ve yaralanma riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
Osteogenez imperfekta, özellikle hastalığın hafif formları olan kişiler için mutlaka yaşamı tehdit edici değildir. Aslında, çoğu zaman yönetilebilir ve etkilenenler normal yaşam sürdürebilir. Genel olarak, eğer bir kişi fiziksel aktivitesini düzenler ve sağlıklı bir yaşam tarzı yaşarsa, daha az kemik kırabilir. Ölüm yaygın değildir, ancak hastalık şiddetli ise mümkündür.
