Ufuk Beyaz Madde (VWM) genellikle erken çocukluk döneminde tanı alan merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Beş genden birindeki genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu genlerdeki değişiklikler çok yüksek ateş, kafa travması veya enfeksiyon nedeniyle sporadik olarak ortaya çıkabilir. VWM kalıtsal olabilir ve ailelerde yayınlanabilir.
Bilim adamları, Ufuk Beyaz Maddeye neden olması için etkilenmesi gereken genleri tanımladı. Birlikte gruplandıklarında, bu genler ökaryotik başlangıç faktörü 2B (eIF2B) olarak bilinir. En sık etkilenen gen, eIF2B5 genidir. Bu gende bir değişiklik meydana geldiğinde, artık proteinleri doğru şekilde yapamaz. Mutasyon genetik faktörlerin bir sonucu olmasına rağmen, beyni etkileyen belirli olaylardan hızlandırılabilir veya etkilenebilir.
Ufuk Beyaz Maddenin ilerlemesi tipik olarak oldukça yavaştır, ancak bazı olaylar durumu daha da şiddetlendirebilir ve mutasyonların meydana gelme hızını artırabilir. Enfeksiyonlardan kaynaklanan yüksek ateş bu hızlanmaların ana nedenidir. Ek olarak, kafa travması bir hastanın işlevinde hızlı bir bozulma başlatabilir. Bu bozukluğu olan bir hastada minör kafa travması bile önemli olabilir.
Ufuk Beyaz Madde bozukluğu, miyelin olarak bilinen yağ izolatörü tarafından kapsanan bir sinir lifi topluluğu olan beynin beyaz maddesinin dağılmasına neden olur. VWM'li bireylerde beyaz cevherdeki hücreler vücuttaki strese ve hormonal değişikliklere karşı özellikle hassastır. Bozulma arttıkça, hastalığın semptomları daha belirgin hale gelir.
EIF2B genindeki değişiklik önemliyse, motor ve nörolojik fonksiyon etkilenir. Bu işlev kaybı, Vanishing White Matter hastalığının ayırt edici özelliğidir. Çocuk nöbetler, düzenli ateş, sert kaslar ve aşırı yorgunluk yaşayabilir. Ayrıca, koordinasyonu kaybedebilir, göz problemleri geliştirebilir ve bilişsel işlevlerde ve konuşma yapımında zorluk çekebilir. Sonuçta, VWM koma ve ölüme yol açar, bu da genellikle yüksek ateşden kaynaklanır.
Hastalığın şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı çocuklar bebeklik döneminde semptomlar sergilerken, diğerleri daha sonra çocukluğa kadar tipik olarak gelişir. Hareket ile ilgili problemler genellikle bilişe sahip olan problemlerden çok daha ciddidir ve hiçbir düşüşün olmadığı uzun süreli istikrarlı gelişim dönemleri olabilir. Yaşam beklentisi birkaç yıldan 40'lı yılların ortalarına kadar uzanıyor. VWM için bir tedavi olmasa da, tedaviler durumun birçok belirtisini hafifletmeye ve tehlikeli ateşi önlemeye odaklanır.
