Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobinde değişikliklere neden olan DNA mutasyonları ile karakterize genetik bir hastalıktır. Orak hücreli anemi adı kırmızı kan hücrelerinin hastalık sonucu aldığı orak şeklinden gelir. Öncelikle, hastalık yalnızca ataları Afrika, Suudi Arabistan ve bazı Akdeniz ülkeleri gibi belirli bölgelerden gelen bireyleri etkiler. Orak hücreli anemi sıklığını etkileyen faktörler arasında coğrafya, sıtma prevalansı ve bireyin ebeveynlerinin ve son atalarının genetiği vardır.
Bu özel mutasyon genetik olarak kalıtsal bir hastalık olduğundan, orak hücre anemisinin sıklığını etkileyen birincil faktör genetiktir. Her iki ebeveyn de, çocuğun hastalığı olması için mutasyonu taşımalıdır. Ebeveynler hastalığa sahip olabilir veya yalnızca orak hücre özelliğinin taşıyıcıları olabilir. Araştırmalara göre, hem kusurlu genleri olan ebeveynlerden doğan bir çocuğun yüzde 25 oranında orak hücreli anemi yakalama olasılığı hem de yüzde 50 oranında taşıyıcı olma şansı var.
Coğrafya orak hücreli anemi sıklığında önemli bir rol oynar. Tropikal ve subtropikal bölgeler, özellikle Sahra altı Afrika, etkilenen insanların en yüksek yüzdesine sahiptir. Örneğin, Nijerya'da nüfusun yüzde 40'ının mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olduğu tahmin edilmektedir. Bu oranlar orak hücreli anemi sıklığını artırmaktadır, çünkü her iki ebeveynin de geni taşıması daha olasıdır.
İstatistikler, dünyanın bazı bölgelerinin orak hücre hastalığı oranlarının daha yüksek olduğunu gösterse de, bazı bölgelerde görülen orak hücre anemisi tipleri değişmektedir. Suudi Arabistan ve Senegal sakinleri, örneğin, tipik olarak daha hafif bir orak hücre anemisi formunda bulunur, sonra Afrika'da yaşayanlar. Bilim adamları bu farklılıkları açıklar çünkü farklı insanlar orak hücre anemisine bağlı genlerde farklı spontan mutasyonlar yaşarlar. Tarihsel olarak, belirli bir coğrafi bölgenin sakinleri atalarının evlerine yakın kaldı, genetik mutasyonların ortaya çıkmasını ya da belirli mutasyon türlerinin diğer bölgelere yayılmasını engelledi.
Genetiğin yanı sıra orak hücreli anemi sıklığına katkıda bulunan en büyük faktör, belli bir bölgedeki sıtmanın prevalansıdır. Sıtmaya, en azından bir süre kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir parazit neden olur. Oraklı hücreler paraziti destekleyemez ve tipik olarak parazit çoğalmadan önce ölür. Birçok bölgede, sıtmaya karşı bu kalıtsal direnç, topluma yerleşik bir savunma sağlar. Ne yazık ki, sonuç mutasyona sahip daha fazla sayıda insan bir salgında hayatta kalabildiğinden, sakinler arasında orak hücre anemi sıklığı daha fazladır.
