Fetus gelişmeye devam ederken ortaya çıkan kromozomal anormalliklerin neden olduğu yaşam boyu genetik bir durum olan Down sendromu riskini artıran birkaç farklı faktör vardır. Genel olarak, Down sendromu riskini artıran en önemli iki faktör, annenin yaşı ve ailenin durumunun öyküsüdür. Bu, bir ebeveyn veya aile üyesinin, basitçe bir Down sendromu taşıyıcısı olduğu, ancak aslında şartı bulunmadığı veya bir aile üyesinin veya kardeşinin onunla doğduğu anlamına gelebilir. Bir ailede Down sendromu genlerinin varlığı, başka bir bebeğin bu hastalığa yakalanma riskini artıran en önemli faktörlerden biridir.
Doktorlar, yaşamlarında daha sonra hamile kalan kadınların, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinin daha fazla olduğunu belirttiklerini belirledi. Genel olarak, Down sendromu riski 35 yaşında artmaya başlar ve daha sonra bir kadının çocuk doğurma yaşı kaldığı her yıl artmaya devam eder. Bir kadının hamileyken, mümkün olduğunca fazla bilgiye sahip olabilmesi için bebeğin Down sendromlu olarak doğması riskini değerlendirebilecek testler yapılır. Bu testlerin bazıları yanlış bilgi verebilir ve doktor, başka bir risk faktörü varsa fetüsün Down sendromu olup olmadığından emin olmak için biraz daha riskli testler isteyebilir.
Down sendromu riskini artıran ikinci faktör, durumun aile öyküsüdür. Bir aile üyesinin Down sendromu varsa, bir ebeveynin genin taşıyıcısı olması ve potansiyel olarak bebeğe geçmesi olasıdır. Ailede bir erkek kardeşin veya kız kardeşin Down sendromu varsa veya bir fetüsün geçmişte durumu olduğu belirlenirse, bu durumun tekrar ortaya çıkması olasılığını da arttırır.
Down sendromu riskini artıran bu faktörlerin yanı sıra, tıbbi araştırmalar başka herhangi bir davranışsal veya çevresel faktör tanımlamamıştır. Bu durumun tespiti mümkün olan tıbbi bir açıklama olmadan rastgele gerçekleşmesi mümkündür. Risk faktörleri veya genetik yatkınlıkla ilgili spesifik sorular doktora yönlendirilmelidir. Down sendromlu bir çocuğun ebeveyni ile ne yapılması gerektiği konusunda özel tavsiye ve bilgiler sağlayabilir ve fiziksel görünümdeki ve diğer entelektüel özelliklerde beklenen değişikliklere ek olarak, durumla ilişkilendirilebilecek spesifik sağlık endişeleri de sunabilir.
