Tıpta, bir biyobelirteç, hastalığın teşhisinde veya tahmininde faydalı olan ölçülebilir bir durumdur. Biyobelirteçlerin örnekleri arasında vücutta anormal derecede yüksek toksin seviyesi gibi hastalık riskini artıranlar ve nörolojik bir hastalıkla ilişkili belirli bir proteinin alışılmadık bir konsantrasyonu gibi mevcut hastalığı belirtenler yer alır. Geleneksel olarak, doktorlar idrarda kan varlığı ya da hastalığın göstergesi olarak yüksek tansiyon gibi biyobelirteçleri kullandılar, ancak genetik hasar ya da hücresel düzeydeki sorunlar gibi daha az belirgin biyobelirteçler üzerinde yeni araştırmalar sürüyor.
Tıp uzmanları hastalıkları varlığının belirtileri ile teşhis eder. Örneğin, Parkinson Hastalığı olan bir kişi kontrol edilemez titremeye sahip olabilir ve verimli bir şekilde hareket edemeyebilir. Bilim adamları, hastalığa sahip kişilere, vücudundaki kimyasal maddelerin seviyesine ve bireysel hücreleri kontrol eden genlere daha yakından bakabilirlerse, o zaman hastalığın daha ince belirtileri tanımlanmalıdır.
Bu nedenle bir biyobelirteç, bir doktorun hastalığı tanımak için elindeki araçlara ekleyebilir. Bir biyobelirteçin potansiyel bir avantajı, hastalığın hastaya ciddi şekilde zarar vermesinden önce doktor tarafından mevcut olması ve tanınmasıdır. Hastalığın daha erken saptanması, genellikle daha kolay tedavi edilebilen bir durumu yapar ve tedavi edilebilir olma olasılığı daha yüksektir.
Genler, belirli bir hastalığı geliştirmesi daha muhtemel veya kesin yapan mutasyonlar içeriyorsa, biyobelirteçler olabilir. Biyobelirteç genlerinin örnekleri arasında bazı meme kanserlerinin gelişimine katkıda bulunan BRCA1 geni ve sadece yetişkinlikte gelişen nörolojik bir hastalık olan Huntington Hastalığı için olan gen bulunur. Bilim insanlarının tanıdığı ve tıbbi problemlerle eşleştirdiği gen tipleri için genetik tarama erken teşhise yardımcı olabilir ve aynı zamanda kusurlu bir gen taşıyan kişilerin, geni geçirmeden çocuk sahibi olmayı planlamasına izin verebilir.
Birçok farklı kimyasal vücutta bir miktar işlev görür. Vücudun strese maruz kalması durumunda, bu moleküllerin normal seviyeleri değişebilir. Bir bilim adamı tanınabilir bir hastalık durumuna göre değişen belirli bir molekülü tanımladığında, bu hastalığın varlığını belirleyebilecek olan molekül için bir test oluşturabilir. İnsan vücudunun karmaşıklığından dolayı, birçok molekül birden fazla işlevi yerine getirdiğinden ve farklı durumlarda değişebildiğinden doğruluk bir sorundur. Bu nedenle, yararlı ve doğru bir biyobelirteç molekülüne yönelik ustalık, hastalığı doğru şekilde yansıtan veya bir hastalığın pratik olması için yeterince güçlü bir şekilde işaret eden karakteristik değişiklikler yapan bir moleküldür.
Vücudun doğal işleyişinin bir parçası olan hastalık belirtilerinin yanı sıra, bir biyobelirteç de vücutta doğal olarak bulunmayan bir madde olabilir. Örneğin, bir insan vücudundaki çevresel toksin düzeyi, doktora belirli bir hastalığın gelişiminin o kişi için ne kadar muhtemel olduğuna dair bir gösterge verebilir. Diğer birçok biyobelirteçle birlikte, toksinler, kan veya idrar gibi vücuttan alınan numuneler yoluyla ölçülebilir. Geleneksel örneklerden daha az istilacı veya utanç verici olan potansiyel dışı diğer biyobelirteç kaynakları gözyaşları ve tükürükleri içerir.
