Doğuştan bir hastalık doğumda mevcut olan tıbbi bir durumdur. Doğuştan bir hastalığın ciddiyeti, doğasına bağlı olarak değişir; örneğin, bazı durumlarda, durum yaşamda çok daha sonraya kadar ortaya çıkmayabilir, ve zaman zaman, hastalık yaşamla bağdaşmaz. Çeşitli şeyler doğuştan bir hastalığa neden olabilir, annenin bazı özel aktiviteleri doğuştan bir hastalık riskini büyük oranda arttırır.
Doğuştan birçok rahatsızlık doğada genetiktir. Genetik bozukluklar ebeveynlerin birinden veya her ikisinden de geçebilir veya kendiliğinden genetik mutasyonlara neden olan kromozomların çoğaltılmasındaki hatalardan kaynaklanabilir. Genetik problem riski, bu bozukluğun öyküsü olan ailelerde açıkça artar ve aynı zamanda yaşlı ebeveynlerde de artar, çünkü kusurlu bir şekilde kopyalanmış kromozomları aşma olasılığı daha yüksektir. Konjenital bir bozukluğa morfogensisli sorunlardan da kaynaklanabilir; bu, fetüsün gelişimi sırasında sorunun ortaya çıkması anlamına gelir. Gebelikte toksinlere maruz kalmak fetal gelişimdeki hatalar için ana risk faktörüdür.
Doğuştan bir hastalık belirgin bir fiziksel soruna neden olduğunda, bir anormallik veya bir malformasyon olarak bilinebilir. Anomaliler anormaldir, ancak mutlaka zararlı değildir; örneğin altıncı bir parmağın büyütülmesi bir anomalidir. Öte yandan, malformasyonlar sorunlara neden olabilir. Doğum kusurları olarak adlandırılan konjenital malformasyonları da duyabilirsiniz.
Genetik bozukluklar, anormal sayıda kromozomla karakterize edilen şartlarda olduğu gibi doğumda ortaya çıkabilir. Diğer durumlarda, genetik bozukluklar yaşamda daha sonra ortaya çıkabilir; Bazen insanlar başka bir şey için rutin testlerden geçinceye kadar bu tür rahatsızlıklardan habersiz yaşarlar. Doğuştan bir rahatsızlığın metabolik bir durum veya bir hastalık şeklini alması da mümkündür.
Konjenital bozuklukların tedavi seçenekleri değişkenlik göstermektedir. Anomaliler ve malformasyonlar bazen ameliyatla düzeltilebilir, hastalıklar ve bazı genetik durumlar bazen ilaçla tedavi edilebilir. Bazı hastalar, bazıları çok düşük yaşam beklentisi ile ilişkili olan konjenital bozukluklar için ömür boyu bakım gerektirebilir.
Ebeveynlerin doğuştan gelen rahatsızlıklardan dolayı kendilerini suçlamaları gerekmez, çünkü çoğu kendiliğinden ve tahmin edilemezdir. Bir ailede genetik problem geçmişi varsa, zararlı genleri aramak için genetik test yapılması önerilebilir. Hamile anneler, hamilelikte kimyasal maruziyet ve sigara içmek gibi bariz risk faktörlerinden de uzak durmalı ve sağlıklı fetal gelişimi teşvik etmek için besleyici bir diyet yemelidir. Hamilelikle ilgili herhangi bir sorunun belirtilerinin olabildiğince çabuk yakalanmasını sağlamak için ebeveynleri beklemek için düzenli doğum öncesi bakım da önerilmektedir.
