Bir gen mutasyonu, bir organizmanın genetik materyalinde bir değişikliktir. Gen mutasyonları, çeşitli nedenlerden ortaya çıkabilir ve iyi huylu malign için çeşitli etkileri olabilir. Genetik materyaldeki benign mutasyonlar, örneğin kanserin neden malign genetik mutasyonlardan kaynaklandığını insanların neden çok farklı göründüğünü açıklar. Genetik testler kullanarak doktorlar ve araştırmacılar, bir genin mutasyonunun meydana geldiği bir organizmanın DNA'sındaki bireysel noktaları tanımlayabilir ve mutasyonların süreci hakkında daha fazla bilgi edinebilirler.
Kalıtsal veya germline mutasyonları yumurta veya sperm bebeğe geçen mutasyonları geliştirdiğinde ortaya çıkar. Bu mutasyonlar sıklıkla yumurta ve sperm üretimindeki hatalardan kaynaklanır, ancak yine de nesiller boyunca geçen hatalar da olabilir. Eğer döllenmeden sonra bir gen mutasyonu meydana gelirse, gelişmekte olan bir fetus mutasyonundaki hızlı bölünen hücrelerin bazıları, yeni ya da de novo mutasyondur. Her iki mutasyon türü de doğuştan sakatlıklara yol açabilir ya da belirgin olmadıkları kadar düşük olabilir.
İnsanlar ayrıca hücre bölünmesi, çevresel baskılar veya DNA ile etkileşime giren maddelere maruz kalmadaki rastgele hatalara yanıt olarak yaşamları boyunca gen mutasyonları kazanabilirler. Bu tür kazanılmış mutasyonlar, gen mutasyonunun tüm vücuttan ziyade sadece bir organizmanın hücrelerinde mevcut olduğu mozaikleşmeye neden olur. Kanser edinilmiş bir gen mutasyonunun klasik bir örneğidir.
Araştırmacılar ayrıca, kasıtlı olarak mutant bir gen oluşturmak için genetik mühendisliğini kullanabilir. Bilim adamları bazen mutasyonların nasıl meydana geldiğini ve vücut üzerindeki etkilerini incelemek için laboratuarda genetik mutasyonlara neden olurlar ve ayrıca yaygın olarak yetiştirilen mahsullerde mahsul zararlılarına karşı direnç gibi faydalı mutasyonlar da sağlayabilirler. Araştırmacılar için genetik varyans oluşturmak çok faydalı olabilir, çünkü araştırmacılar benzer hayvanları üretebilirler ve DNA'larını hafif ila şiddetli bir mutasyon sunumlarının tam bir spektrumunu görecek şekilde değiştirebilirler.
Bir popülasyondaki doğal varyans iyi bir sağlık işaretidir. Genetik materyaldeki varyasyonlar organizmaların sağlam olmasını sağlar ve geniş bir melezleme organizma havuzunun türleri sürdürdüğünü gösterir. Yol boyunca, hem zararlı hem de faydalı mutasyonlar ortaya çıkabilir ve zaman içinde bir türün sürekli gelişimine veya tamamen yeni bir türün ortaya çıkmasına yavaşça katkıda bulunur. Araştırmacılar, ilgili organizmaların evrimsel tarihini takip etmek için bazı kararlı mutasyonlar kullandılar.
