Bir kişinin bu duruma sahip olup olmadığını teşhis etmek için Marfan sendromu testi kullanılır. Aortu incelemek için ekokardiyogram veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi görüntüleme testleri yapılabilir. Genetik testler, genellikle Marfan sendromuyla ilişkili olan FBN1 geninde değişiklik olup olmadığını belirleyecektir. Göz ve kemik yapısı üzerinde yapılan testler gibi görüntüleme ile birlikte yapılan birkaç başka Marfan sendromu testi vardır.
Marfan sendromu vücuttaki bağ dokusunu etkiler. Bu durum kalp, gözler ve kemikler dahil olmak üzere vücudun birçok bölgesini etkiler. Genellikle, hastalık kalıtsaldır ve vücudun bağ dokusundan sorumlu olan FBN1 geninin bir malformasyonu nedeniyle oluşur. Durumun belirtileri ve semptomları zar zor farkedilecek kadar hafif olabilir.
Tipik olarak, bir tanı koymak için bir hastaya birden fazla Marfan sendromu testi yapılması gerekir. Ekokardiyogram genellikle ilk Marfan sendromu testidir. Test, kalbin ve aortun ultrasonudur. Test sırasında, aortun büyüklüğü not edilecektir, çünkü Marfan sendromunda sık görülen bir semptom genişlemiş ve zayıf bir aorttur.
Diğer görüntüleme testleri, bir doktorun aortun boyutuna ve şekline bakmasına yardımcı olan bir MRG içerir. Bir MRG ayrıca, doktorun omuriliği görmesine ve dural ektaziyi aramasına ya da Marfan sendromunun ortak bir göstergesi olan omurgada şişkinliğe bakmasına izin verir. Doktorun aortu görmesini sağlamak için bilgisayarlı tomografi (BT) taraması da yapılabilir. Ekokardiyogram aortu açıkça göstermiyorsa MR veya BT taraması gerekebilir.
Durum gözleri de etkilediğinden, bir başka Marfan sendromu testi de yarık lamba muayenesidir. Bir doktor, hastanın lensinin veya retinanın sökülüp çıkarılmadığını bulmak için bu testi kullanır. İşlem sırasında, doktor, öğrencileri dilate etmek için bir hastanın gözüne damlalar koyar, böylece doktor, yarık lamba olarak bilinen bir mikroskob kullanarak gözlerin içine bakabilir.
Diğer yaygın testler, bir hastanın kemik yapısına bakmayı içerir. Doktor, durumu teşhis etmek için hastanın iskeletini ve kol açıklığını ölçecektir. Genellikle, Marfan sendromlu hastalar çok geniş bir kol açıklığına sahiptir.
Bir hastanın Marfan sendromu olup olmadığını belirlemek için bir genetik test mevcuttur. Test genellikle sadece diğer testler kullanılarak bir teşhis yapılamadığında yapılır. FBN1 genindeki bir kan örneği alınır ve değişiklikler için incelenir. Tipik olarak, genetik testler diğer seçeneklerden daha pahalıdır, ancak özellikle ailedeki bir kişiye Marfan sendromu tanısı konduysa faydalı olabilirler.
