Nadir bir kan hastalığı, kanın bir bileşenini etkiler ve doktorlar tarafından sıklıkla görülmez. Bu bozukluklar edinilebilir veya doğuştan olabilir ve kırmızı veya beyaz kan hücrelerinde veya trombositlerde düzensizlik üretebilir. Tedavi genellikle belirli hastalığa ve durumun ciddiyetine bağlıdır.
Doğumdan 15 yaşına kadar olan çocuklar, aplastik anemilerden biri olan Fanconi anemi olarak bilinen kalıtsal nadir bir kan hastalığı gelişebilir. Hastalık mutasyonlara neden olur ve normal hücre üremesini etkiler. Hastalar genellikle çoklu organ, iskelet ve kan anormallikleri yaşarlar. Hastalık genellikle trombosit oluşumuyla birlikte kırmızı ve beyaz kan hücrelerini etkiler. Özellikle kırmızı kan hücreleri anormal derecede büyür.
Çalışmalar Fanconi anemisinin varyasyonları olduğunu göstermektedir, ancak semptomlar genellikle yorgunluk, nefes alma zorluğu ve baş dönmesini içerir. Anormal beyaz kan hücreleri, bağışıklık tepkisini zayıflatıp enfeksiyon riskinin artmasına neden olabilir. Anormal derecede büyük hücreler normal dolaşımı engellediğinden, acı çeken bireyler tipik olarak soğuk el ve ayaklara sahiptir.
Nadir bir kan hastalığı trombosit düzensizliklerine neden olduğunda, hastalar genellikle kolayca kanama veya morarma ile gösterilen pıhtılaşma sorunlarından muzdariptir. Faktör XIII eksikliği olanlar genellikle koagülopatiler veya pıhtılaşma anormallikleri yaşarlar. Doktorlar ayrıca durumu fibrinaz eksikliği veya Laki-Lorand faktörü eksikliği olarak adlandırır. Bu nadir kan hastalığı normal pıhtılaşma süreçlerini bozar ve anormal kanamaya neden olur. Küçük bir deri yarası olan kişilerde, kan sadece yaradan değil, aynı zamanda çevre dokulara da akarken şişlik ve acı hissedebilirsiniz.
Hastalık tanısı konan hastalar sıklıkla iç kanamaya karşı oldukça duyarlı hale gelir. Raporlar ayrıca, hastalığı alan hastaların dörtte birinin kafa içi kanama geçirdiğini göstermektedir. Faktör XIII eksikliği ayrıca orak hücre hastalığı ve Henoch-Schonlein purpura tanısı konan bireylerle de sıklıkla ilişkilidir.
Polisitemi vera, tipik olarak hemoglobinopatilere neden olan nadir bir kan hastalığıdır. Hastalık herhangi bir yaştaki hastalarda ortaya çıkabilir, ancak hastalar varlığının farkında olmadan uzun yıllar hastalık ile yaşayabilirler. Komplikasyonlar sonunda bir teşhis yapabilir. Hastalık genellikle kırmızı kan hücrelerinin fazlalığına neden olur.
Alışılmadık derecede yüksek kırmızı kan hücresi popülasyonu kanı sıkılaştırır ve normal dolaşımı engeller. Yavaş kan akışı, tüm vücut dokularını yeterli oksijenden yoksun bırakarak, akciğerler arasında yeterli dolaşımı engeller. Daha yavaş dolaşım hızı, olası kalp krizi veya felç riskini de artırır.
Anjiyotropik lenfoma, kılcal damarlardaki, küçük arterlerdeki ve damarlardaki büyük B lenfositlerin anormal toplanmasını içerir. Bu nadir kan hastalığına bağlı tümör benzeri hematolojik maligniteler, genellikle fibrin pıhtıları tarafından yakalanan büyük miktarlarda lenfositlerden oluşur. Lezyonlar cildin altında renksiz nodüller olarak görünebilir, ancak çoğu zaman beyin dokusunu istila eder ve enfarktüs üretir. Hastalar ateş, nörolojik semptomlar veya vaskülit yaşayabilir. Demans da nadir değildir.
