Abdallat Davis Farrage sendromu, ilk olarak 1980'de tanımlanan ve tarif edilen son derece nadir bir genetik durumdur. Derideki pigmentasyon düzensizlikleri ve sinir sistemi problemleriyle karakterizedir. Bu durum, ilk yazılan ve bu sendromun Ürdün'den bir ailede sendromun görünümünü tanımlayan tıp uzmanları ekibinin ismini veriyor. Evli olan ilk kuzenlerin çocukları olan iki erkek kardeşi ve bir kız kardeşi ile ortaya çıkmış, güçlü bir genetik bağlantı olduğunu öne sürmüş ve daha sonra yapılan testler aslında durumun doğada genetik olduğunu ortaya koydu.
Bu durum resesif bir özelliktir, yani semptomları ortaya çıkarmak için, birinin Abdallat Davis Farrage sendromu için her iki ebeveyden gen alması gerektiği anlamına gelir. Aynı zamanda otozomaldir, cinsiyeti belirleyen genlerden hiçbiriyle bağlantılı değildir, bu nedenle hem erkek hem de kadınlarda ortaya çıkabilir. Sadece bir gene sahip insanlar taşıyıcıdır ve tipik olarak semptom göstermezler; Birinin her iki genini miras alması durumunda, belirtiler genellikle bir yaşından önce ortaya çıkar.
Birçok semptom, Abdallat Davis Farrage sendromu ile ilişkilidir, ancak temel olarak, cilt anormallikleri ile birlikte merkezi sinir sisteminin bir hastalığı olduğu anlamına gelen bir fakomatozis şekli olarak sınıflandırılır. Aynı zamanda, sendrom için her iki geni de miras alan hastalarla ilişkili nörolojik ve cilt problemlerine gönderme yapan “nörokutan sendrom, Abdallat tipi” olarak da bilinir.
Bu durumla ilişkili cilt problemleri arasında albinizm, lekeler veya ciltte düzensiz pigmentasyon ve artan çillenme bulunur. Birçok hasta, albinizmin bir parçası olarak, sıradışı saç rengi sergiler. Abdallat Davis Farrage sendromu hastalarının merkezi sinir sistemi sorunları, ekstremitelerinde, spastik paraparezi olarak bilinen kol ve bacaklardaki zayıflıklar da dahil olmak üzere, aşırı derecede bozulma yaşamalarına neden olur ve ağrıya duyarlılık sorunu yaşamaya meyillidirler. Çoğu periferik sinirlerde yavaş ve sabit bir dejenerasyon olan periferik nöropatiyi yaşar.
Halen, Abdallat Davis Farrage sendromunun tedavisi yoktur. Hastaların bakımı genellikle onları rahat ettirmeye ve mümkün olduğunca normal yaşamalarını sağlamaya odaklanır. Diğer resesif özellikler gibi, bu durum da geniş bir ailede evlenme ile ortaya çıkarılabilir. Birçok ülke bu nedenle bu tür evliliklere özel olarak yasak veriyor ve aile içi evliliğin yasaklanmadığı bölgelerde, insanlar tehlikeli genetik özelliklere geçme riskini büyük ölçüde arttırdığı için kuzen evliliğinin sonuçları hakkında dikkatlice düşünmek isteyebilirler.
