Alexander hastalığı, sinir sistemi fonksiyonlarını bozabilecek bir sinir sistemi bozukluğudur. Bu hastalık, nötronları kaplayan ve izole eden lifler olan miyelini tahrip eden lökodistrofiler adlı bir grup rahatsızlığın parçasıdır. Miyelin ayrıca, elektrik darbelerinin hızlı bir şekilde iletilmesine de yardımcı olur - beyninizin vücudun geri kalanına hareket etmesini ve çalışmasını söylemek için kullandığı. Miyelin olmadan, uyarılar durabilir veya bozulabilir.
Alexander hastalığının birkaç formu vardır. İnfantil form en yaygın olanıdır ve kişi iki yaşına gelmeden önce kendini gösterir. İnfantil formun belirtileri arasında megalensefali olarak da adlandırılan genişletilmiş bir kafa ve beyin ve nöbetler bulunur. Spastisite veya hastanın kollarındaki, bacaklarındaki veya her ikisindeki sertlik de sonuçlanabilir. İnfantil devletteki Alexander hastalığı da zihinsel engelliliklere neden olabilir ve zihinsel gelişimi geciktirebilir.
İskender hastalığı ayrıca çocuklukta veya yetişkinlikte de olabilir. Çocuk ve yetişkin formlarının belirtileri yutma, nöbet ve ataksi olarak da adlandırılan zayıf koordinasyon ile ilgili problemleri içerir. Alexander hastalığı, yaşamlarının ilk ayında bir çocuğa gelirse, yenidoğan şeklidir. Yenidoğan formunun belirtileri arasında beyinde sıvı birikmesi olan zihinsel sakatlık, nöbetler ve hidrosefali bulunur. Yenidoğan formu, İskender hastalığının en nadir görülen şeklidir.
Alexander hastalığı, gen glial fibril asit asit proteininin (GFAP) mutasyonundan kaynaklanır. GFAP, ağları oluşturan ve hücreleri destekleyen ve güçlendiren ara protein ailesinin bir parçasıdır. Genellikle ebeveynler tarafından miras alınmaz. Bir insan herhangi bir aile öyküsü olmadan gende bir mutasyon geliştirebilir.
Bu hastalık otozomal dominant patern olarak mevcuttur; bu, bir kişinin hastalığı göstermesi için GFAP geninin sadece bir kopyasının mutasyona uğraması anlamına gelir. Her insan kromozomlarında her genin iki kopyasına sahiptir ve gen biraz farklı bir şey söyleyebilir. Genler hakkındaki bilgiler bir araya getirildiğinde, kişinin özelliği - göz rengi gibi - belirlenir. Otozomal dominant paternle, söz konusu bilginin, kişinin bu özel özelliği miras alması için yalnızca gen üzerinde olması gerekir. Bu, GFAP'ın iki kopyasından sadece birinin kişinin hastalığı geliştirmesi için mutasyona uğraması anlamına gelir.
Alexander hastalığının tedavisi yoktur ve hastalığın tedavisi için üzerinde anlaşmaya varılmış bir yöntem yoktur. Doktorlar yalnızca hastanın semptomlarını tedavi edebilir. Bu, bir doktorun nöbetleri ve spastisiteyi tedavi etmek için tedavileri ve ilaçları reçete edebilmesine rağmen, hastalığın hala devam edeceği anlamına gelir. Bu hastalığın ve bunun gibi diğer lökodistrofilerin nasıl tedavi edileceğini ve iyileştirileceğini öğrenmek için araştırmalar yapılmaktadır.
