Ayrıca kalıtımsal nefrit olarak da adlandırılan Alport sendromu, glomerülonefrit veya böbreklerdeki küçük kan damarları olan glomerüllerin iltihaplanması ile karakterize doğuştan bir hastalıktır. Ayrıca idrarda işitme kaybı, hematüri veya kan, ileri böbrek hastalığı ve bazen görme bozukluklarına neden olur. Hastalığı ilk 1927'de teşhis eden İngiliz doktor Cecil A. Alport'un ismini almıştır.
Alport sendromuna böbrek, kulak ve gözün yapısal kompozisyonunda önemli olan kolaj biyosentez genleri COL4A3, COL4A4 ve COL4A5'in bir veya daha fazla mutasyonları neden olur. Alport sendromu, hücrelerine fiziksel destek sağlayan bu organların bazal membranlarına neden olur. Böbreklerin atıkları kandan etkin bir şekilde filtreleyememesi, kan ve proteinin idrarın içine girmesine neden olarak böbreklerin yavaşça yaralanmasına ve sonunda böbrek yetmezliğine yol açar.
Alport sendromu genellikle X'e bağlı bir hastalıktır, kusurlu geni olan bir ebeveyni olan erkeklerin hastalığı geliştirmesine neden olur, ancak yalnızca kusurlu genin iki kopyasını alan kadınlarda hastalığa neden olur. Bu nedenle, kadınlar daha sık hastalığa bulaştırabilen ancak kendileri hiçbir belirti göstermeyen hastalığın taşıyıcılarıdır. Ayrıca farklı bir kromozom, 2 kromozomu üzerinde bulunan kusurlu gen ile resesif bir Alport sendromu vardır. Bu formda, her iki ebeveyn de, kusurlu geni, çocuklarının, erkeklerinin veya dişilerinin, hastalığı potansiyel olarak miras alması için taşımalıdır.
Alport sendromu, ailede böbrek enflamasyonu öyküsü, en az iki aile üyesinde son dönem böbrek hastalığı, genetik analiz ve aşamalı işitme kaybı, idrarda kan, bazal membrandaki yapısal anormallikler gibi semptomların gözlenmesi ile teşhis edilir. özofagusta veya dişi genital organlarda böbrekler ve iyi huylu tümörler. Alport sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur, bu yüzden semptomları ele alarak tedavi edilir. Anjiyotensin-dönüştüren enzim (ACE) inhibitörleri, genellikle yüksek tansiyon ve kalp yetmezliğini tedavi etmek için kullanılan ilaçlar, idrardaki proteini ele almak için kullanılabilir. Hastalık böbrek yetmezliğine ilerlerse, diyaliz ve böbrek nakli olası tedavilerdir. Sağlıklı genlerin hastanın dokularına yerleştirildiği gen terapisi, Alport sendromunun tedavisinde potansiyel bir yöntemdir, ancak henüz mükemmelleştirilmemiştir.
