Amyotrofi, zayıflık ve kas veya uzuvların boşa harcanmasıdır. Amiyotrofi ile ilgili birçok farklı durum vardır, ancak en yaygın ikisi monomelik amyotrofi (MMA) ve kalıtsal nevraljik amyotrofidir (HNA). Bu iki koşul, bir kas veya uzuvun boşa harcanmasını da içermeleriyle aynıdır, ancak HNA genellikle omuzda konsantre edilir ve şiddetli ağrı eşlik eder. MMA ayrıca genellikle üst uzuvlarda da görülür, ancak bacaklarda da oluşabilir ve ağrıya eşlik etmez.
MMA'nın açıkça tanımlanmış bir nedeni yoktur. Bu durum genellikle hastanın üst uzuvlarının birinde görülür. Kaslar kaybolacak, ancak durumun belirgin şekilde kötüleşmeyeceği bir durgunluk dönemine ulaşmadan önce bu kademeli olarak gerçekleşecek. Durumun vücudun diğer tarafındaki uzuvya yayılma olasılığı vardır, ancak bu genellikle gerçekleşmez. MMA, Asya'da, özellikle Japonya ve Hindistan'da en yaygın olanıdır. Bu durum tipik olarak erkekleri etkiler ve 15 ila 25 yaşları arasında daha olasıdır.
İkinci hastalık olan HNA, kalıtsal bir durum olarak bilinir; bu, yalnızca hastanın ailede öyküsü varsa ortaya çıkması muhtemeldir. SEPT9 geninin, bildirilen vakaların yaklaşık yüzde 85'inde HNA'nın gelişimi ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Hastanın ebeveynlerinden birinin durumu varsa, durumu kendisi geliştirme konusunda yüzde 50 şansı olacak. HNA ilk önce omuz veya üst koldaki aşırı ağrı ile kendini gösterir ve birkaç hafta sonra, etkilenen uzuvda amyotrofi gelişir. Bu durum genellikle 28 yaş civarında gelişir ve hasta etkilenen uzuvda ağrı krizleri geçirir. Bu ataklar hastanın yaşı arttıkça daha az görülecektir.
Hem MMA hem de HNA, tedavisi olmayan koşullardır ve tedavi genellikle hastanın yaşamını daha kolay yönetilebilir hale getirmeye yöneliktir. HNA ile, genellikle rahatsızlıkla ilişkili olan şiddetli ağrı nedeniyle, tedavinin asıl amacı ağrı yönetimidir. MMA tedavisi zayıf uzuvun güçlendirilmesine odaklanmıştır. Her iki durumda da önleme zordur, ancak HNA'nın prenatal tanısı bir olasılıktır. Bu test, mutasyona uğramış geni çocuklarına geçirme riski olan ebeveynler için geçerlidir.
